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7 個(gè)月兒子查出 b 地貧 654m/n，輸過(guò)血，是重型嗎？

2025-01-13 12:23 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

疾病：地中海貧血

問題：

我兒子現(xiàn)在7個(gè)月，一個(gè)月前查出b地貧，基因結(jié)果是654m/n，輸過(guò)1、5個(gè)單位的血，我想知道這是不是重型地貧？

回答2
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趙蕾醫(yī)師

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β地中海貧血是一種由于珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致的遺傳性溶血性貧血。判斷您兒子是否為重型β地中海貧血，不能僅依據(jù)基因結(jié)果和輸血情況，還需綜合多方面因素，如貧血癥狀的嚴(yán)重程度、血紅蛋白水平、生長(zhǎng)發(fā)育狀況等。 1. 基因檢測(cè)：654m/n 是一種常見的β地貧基因突變類型，但不能僅據(jù)此確定地貧的嚴(yán)重程度。 2. 貧血癥狀：重型地貧患兒通常在出生后不久就出現(xiàn)嚴(yán)重貧血、黃疸、肝脾腫大等癥狀。 3. 血紅蛋白水平：若血紅蛋白長(zhǎng)期顯著降低，多提示病情較重。 4. 生長(zhǎng)發(fā)育：重型地貧可能影響孩子的生長(zhǎng)發(fā)育，如身高、體重增長(zhǎng)緩慢。 5. 并發(fā)癥：若存在骨骼改變、心臟擴(kuò)大等并發(fā)癥，可能提示重型地貧。綜合以上因素，建議您帶孩子到正規(guī)醫(yī)院進(jìn)行全面評(píng)估，由專業(yè)醫(yī)生做出準(zhǔn)確判斷，并制定合適的治療方案。
2025-01-13 17:16

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回答1
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許宗彥主治醫(yī)師

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你好，你這種情況B-地貧基因分型結(jié)果為654M/N考慮是輕度的突變，建議你不要擔(dān)心?？梢杂袃煞N方法治療：1）中高劑量輸血并進(jìn)行系統(tǒng)除鐵治療2）進(jìn)行干細(xì)胞移植。
2015-12-13 21:53

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