孩子剛出生被診斷貓叫綜合征怎么辦？
我家的孩子出生沒多久，醫(yī)生告訴我他有貓叫綜合征，當(dāng)時(shí)嚇我一跳，這是什么怪毛病，從來沒聽人有得這病的，請(qǐng)問怎么辦??？
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回答2
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李華卿 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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中醫(yī)科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病，主要由5號(hào)染色體部分缺失引起?；純簳?huì)有特殊面容、智力障礙、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等表現(xiàn)。治療主要包括對(duì)癥治療、康復(fù)訓(xùn)練、家庭護(hù)理等。 1.疾病原理：5號(hào)染色體短臂部分缺失，影響了多個(gè)基因的正常功能，導(dǎo)致身體和智力發(fā)育異常。 2.癥狀表現(xiàn)：哭聲似貓叫，特殊面容如小頭、圓臉、眼距寬等，還可能伴有智力低下、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、先天性心臟病等。 3.診斷方法：通過染色體核型分析來確診。 4.治療方法：目前尚無特效治療方法，主要是針對(duì)癥狀進(jìn)行治療。如有先天性心臟病，可能需要手術(shù)治療。 5.康復(fù)訓(xùn)練：包括語言訓(xùn)練、運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練等，以提高患兒的生活自理能力和適應(yīng)社會(huì)的能力。 6.家庭護(hù)理：提供溫暖、關(guān)愛和支持的環(huán)境，注意飲食營(yíng)養(yǎng)均衡，預(yù)防感染。 貓叫綜合征雖然無法根治，但通過積極的治療和護(hù)理，可以在一定程度上改善患兒的生活質(zhì)量。家長(zhǎng)要保持信心，陪伴孩子共同成長(zhǎng)。
2025-01-14 16:15
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回答1
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谷印亮 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
理療科
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你好，小兒貓叫綜合征是一出生就有的，我們無法改變，但是我們可以做一些智力游戲，好好保護(hù)孩子，教孩子鍛煉身體等各種項(xiàng)目，無法改變，那就減少其他癥狀的發(fā)生。
2015-12-13 23:23
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào)，次年被證實(shí)為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
