小孩檢測結(jié)果能否確定輕型 B 型地貧？
我小孩的檢測結(jié)果是:紅細(xì)胞脆性是39%,HB電泳:未見異常.血紅蛋白A是:95.7%.血紅蛋白A2是4.3%.G6PD篩查:正常MCV62.4MCH20MCHC321HGB112從上述結(jié)果能確定是輕型B型地貧嗎?需不需要再做基因測試和血象測試?謝謝
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回答2
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劉浩慶 醫(yī)師
肇慶市大旺開發(fā)區(qū)醫(yī)院
一級(jí)
全科
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僅根據(jù)您提供的小孩檢測結(jié)果，不能完全確定是輕型 B 型地貧。還需綜合多方面因素，如家族遺傳史、臨床表現(xiàn)、進(jìn)一步的基因測試和血象測試等。 1. 紅細(xì)胞脆性：紅細(xì)胞脆性 39%，但這一指標(biāo)單獨(dú)不能確診地貧，還需結(jié)合其他檢查。 2. HB 電泳：未見異常，只能說明常見的血紅蛋白異常未被檢測到，不能排除其他罕見類型。 3. 血紅蛋白成分：血紅蛋白 A 為 95.7%，血紅蛋白 A2 為 4.3%，雖然有一定提示作用，但并非確診的絕對(duì)依據(jù)。 4. G6PD 篩查：正常只能說明不存在 G6PD 缺乏癥，與地貧的確診關(guān)系不大。 5. 平均紅細(xì)胞參數(shù)：MCV 62.4、MCH 20、MCHC 321、HGB 112，這些指標(biāo)異常提示可能有貧血，但不能明確貧血類型。 綜上所述，目前的檢測結(jié)果不能確診輕型 B 型地貧，建議進(jìn)一步做基因測試和血象測試，以便明確診斷，制定合適的治療和隨訪方案。
2025-01-13 22:20
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回答1
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任立存 主治醫(yī)師
重慶渝都生殖醫(yī)院
其他
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從檢查結(jié)果看，HbA2升高（正常值為3.5），mcv、mch降低。Hb雖然正常，但是還是可以考慮是輕型beta-地貧了。A2升高是輕型beta-地貧的診斷標(biāo)準(zhǔn)之一
2015-12-13 23:42
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