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新生兒甲狀腺腫大且功能低下可能由多種原因引起，如先天性甲狀腺發(fā)育異常、甲狀腺激素合成障礙、碘缺乏、母親因素、遺傳因素等。 1.先天性甲狀腺發(fā)育異常：甲狀腺在胚胎發(fā)育過程中出現(xiàn)結(jié)構(gòu)缺陷，影響其正常功能。 2.甲狀腺激素合成障礙：酶的缺乏或活性降低，導(dǎo)致甲狀腺激素?zé)o法正常合成。 3.碘缺乏：碘是合成甲狀腺激素的重要原料，缺乏會影響甲狀腺功能。 4.母親因素：母親患有自身免疫性甲狀腺疾病，抗體可通過胎盤影響胎兒甲狀腺。 5.遺傳因素：某些基因突變可能導(dǎo)致新生兒出現(xiàn)甲狀腺功能低下和腫大。 對于新生兒甲狀腺腫大且功能低下，需要及時診斷和治療。家長應(yīng)帶孩子到正規(guī)醫(yī)院的兒科或內(nèi)分泌科就診，遵循醫(yī)生的建議進(jìn)行治療和隨訪，以保障孩子的正常生長發(fā)育。

小兒先天性甲狀腺功能低下也稱呆小病，可因先天性甲狀腺發(fā)育不良或甲狀腺激素合成過程中酶的缺陷所造成甲狀腺功能低下的一種疾病，其病因是由于甲狀腺不發(fā)育或發(fā)育不全，可能是母親患某種甲狀腺疾病，血流中產(chǎn)生的甲狀腺抗體，這種自加抗體通過胎盤到胎兒體內(nèi)，破壞胎兒全部或部分甲狀腺組織.　嬰兒和兒童甲狀腺功能低下所產(chǎn)生的癥狀和體征與成人不同.未治療或未被確診的嬰兒甲狀腺腫,可對中樞神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育造成嚴(yán)重的后果,產(chǎn)生中度到重度的發(fā)育延遲,在兒童期可危及體格的生長.　確診后應(yīng)立即用L-甲狀腺素治療并嚴(yán)密觀察.適當(dāng)?shù)拈_始劑量是每天口服10~15μg/kg(這樣能快速地達(dá)到正常的血清T4濃度),隨后在嬰兒期調(diào)整藥物劑量以維持血清T4濃度在10~15μg/dl(129~193nmol/L)之間.1歲以后,常用劑量是每天4~6μg/kg,維持血清T4和TSH滴定濃度在正常范圍內(nèi).必須注意防止藥物過量,以免產(chǎn)生醫(yī)源性甲狀腺功能亢進(jìn).經(jīng)過治療,大多數(shù)嬰兒的運動和智能發(fā)育正常.