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地中海貧血基因檢測(cè)結(jié)果分析及應(yīng)對(duì)

2025-01-09 16:30 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問(wèn)題：

地中海貧血基因分型（全型）1、a-地中海貧血1基因（SEA）檢測(cè)方法:PCR法結(jié)果:未檢測(cè)到缺失。2、a-地中海貧血2基因（3.7/4.2）檢測(cè)方法:PCR法結(jié)果:未檢測(cè)到缺失。3、地中海貧血基因分型（17種突變）檢測(cè)方法:反向點(diǎn)雜交結(jié)果:基因突變，CD71-72位點(diǎn)突變基因雜合子。

回答3
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李希弘醫(yī)師

家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

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地中海貧血是一種遺傳性血液疾病，基因檢測(cè)對(duì)于診斷和治療具有重要意義。本次檢測(cè)結(jié)果顯示部分基因突變，需綜合多方面因素進(jìn)行分析和處理，包括基因類型、癥狀表現(xiàn)、遺傳風(fēng)險(xiǎn)、治療方法、日常注意事項(xiàng)等。 1.基因類型：CD71-72位點(diǎn)突變基因雜合子屬于α地中海貧血的一種突變類型。 2.癥狀表現(xiàn)：患者可能出現(xiàn)不同程度的貧血癥狀，如乏力、頭暈、心悸等，嚴(yán)重程度因人而異。 3.遺傳風(fēng)險(xiǎn)：這種突變可能會(huì)遺傳給下一代，夫妻雙方均需進(jìn)行基因檢測(cè)以評(píng)估遺傳風(fēng)險(xiǎn)。 4.治療方法：輕型患者一般無(wú)需特殊治療，中重型患者可能需要輸血、祛鐵治療，必要時(shí)可行造血干細(xì)胞移植。 5.日常注意事項(xiàng)：注意休息，避免勞累和感染；飲食均衡，多攝入富含鐵、維生素和蛋白質(zhì)的食物；定期復(fù)查血常規(guī)等相關(guān)指標(biāo)。總之，對(duì)于地中海貧血基因檢測(cè)結(jié)果為 CD71-72 位點(diǎn)突變基因雜合子的情況，應(yīng)重視但不必過(guò)度恐慌，遵循醫(yī)生建議，做好日常護(hù)理和定期復(fù)查，以保障健康。
2025-01-09 20:26

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回答2
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吳志全主治醫(yī)師

河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院

二級(jí)甲等

兒科

你好朋友,根據(jù)你的提問(wèn),這個(gè)貧血應(yīng)該積極治療的.應(yīng)該減少刺激性食物,忌油膩，忌飲酒，忌海鮮，忌腥葷及發(fā)物,多食水果蔬菜,祝早日康復(fù),謝謝對(duì)我們的支持.
2015-12-12 12:00

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楊東銀醫(yī)師

安都衛(wèi)生院

一級(jí)

內(nèi)科

您好，您的檢查結(jié)果顯示您確實(shí)患有地中海貧血。請(qǐng)問(wèn)，您需要的到什么樣的指導(dǎo)，地中海貧血是一種基因遺傳病，可能會(huì)遺傳到下一代。醫(yī)生詢問(wèn)：
2015-12-12 10:41

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