貓叫綜合征患兒為何不會走路說話，如何治療？
我一個朋友，結(jié)緍很晚，可是生個小孩是個貓叫綜合征患兒，除了樣子長得有點奇怪之外，哭起來的聲音就是貓叫一樣。幾歲時還不會自己自己走路，不會說話，現(xiàn)在唯有一直接受著康復(fù)治療，
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回答5
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肖起濤 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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貓叫綜合征是一種罕見的染色體異常疾病，患兒常存在多種癥狀和發(fā)育障礙。其發(fā)病原因、癥狀表現(xiàn)、診斷方法、治療手段以及預(yù)后情況等都需要了解。 1.發(fā)病原因：多是由于第 5 號染色體短臂部分缺失導(dǎo)致。 2.癥狀表現(xiàn)：除了特殊面容和貓叫樣哭聲，還常有生長發(fā)育遲緩、智力低下、運動和語言能力差等。 3.診斷方法：通過染色體核型分析來確診。 4.治療手段：目前無特效治療方法，主要是進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練，如運動療法、語言訓(xùn)練等，以提高患兒的生活自理能力。 5.預(yù)后情況：多數(shù)患兒預(yù)后不良，需要長期的照顧和支持。 貓叫綜合征給患兒和家庭帶來了巨大的挑戰(zhàn)，但早期診斷和持續(xù)的康復(fù)治療能在一定程度上改善患兒的狀況，家庭和社會的關(guān)愛支持也至關(guān)重要。
2025-01-10 11:41
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回答4
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楊東銀 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級
內(nèi)科
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你好，(一)治療小兒貓叫綜合征目前尚無理想的治療手段主要對癥支持治療和良好的護理小兒貓叫綜合征的患兒伴隨有如下癥候：生長障礙斜視白內(nèi)障1/3病例可有先天性心血管畸形腎及各種骨骼畸形痙攣性步態(tài)等對癥治療只要是針對并發(fā)癥進(jìn)行藥物或手術(shù)治療
2015-12-12 08:09
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回答3
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王慶松 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好，貓叫綜合癥，又稱貓哭綜合癥指受此癥影響的嬰兒特別的、貓?zhí)渌频目蘼?。此癥又稱染色體5p缺損癥、5p-綜合癥或Lejeune式癥。貓哭綜合癥是一種由于第五號染色體缺損而引起的罕見基因異常病癥。每年出生的活產(chǎn)嬰兒中，約每兩萬至五萬名新生兒之中有一人患有此癥。此癥可發(fā)生于任何族裔，較好發(fā)于女性，男女比例約為3：4。
2015-12-12 07:16
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回答2
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吳志全 主治醫(yī)師
河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院
二級甲等
兒科
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你好，貓叫綜合征，患者第5號染色體短臂缺失，故又名5p—綜合征，為最常見的缺失綜合征，因嬰兒時有貓叫樣啼哭而得名，其原因在于患兒的喉部發(fā)育不良或未分化所致，發(fā)病率約為1/50000，女患者多于男患者。
2015-12-12 05:28
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回答1
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薛祖洋 醫(yī)師
冠縣人民醫(yī)院
二級甲等
兒科
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你好，“貓叫綜合征”是一種第5號染色體短臂缺失引起的疾病。發(fā)病率約為十萬分之一，目前全世界只有200例，我國僅20例左右。專家表示，由于‘貓叫綜合征’孩子沒有吸吮能力，一般不到一歲就離開了。不過，這種病目前尚無治愈方法，只能改善癥狀。
2015-12-12 04:32
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
