孩子睡覺(jué)啼哭像貓叫確診貓叫綜合征怎么辦
孩子最近幾天晚上睡覺(jué)的時(shí)候總是啼哭，而且我感到怪異的就是孩子晚上哭泣的聲音特別的像小貓，我有些害怕，領(lǐng)孩子去醫(yī)院做了一下檢查，結(jié)果是貓叫綜合征
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回答4
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貓叫綜合征是一種罕見(jiàn)的染色體疾病，表現(xiàn)為特殊面容、哭聲似貓叫等。病因是染色體缺失，目前無(wú)特效治療方法，但可通過(guò)綜合管理改善癥狀，包括康復(fù)訓(xùn)練、藥物治療、飲食調(diào)整等。 1. 疾病原理：患兒第 5 號(hào)染色體短臂缺失，導(dǎo)致一系列生理和發(fā)育異常。 2. 癥狀表現(xiàn)：除了特殊哭聲，還可能有小頭、圓臉、眼距寬、智力低下等。 3. 診斷方法：通過(guò)染色體核型分析確診。 4. 康復(fù)訓(xùn)練：包括語(yǔ)言訓(xùn)練、運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練等，幫助提高生活能力。 5. 藥物治療：如出現(xiàn)癲癇，可用丙戊酸鈉、卡馬西平、苯妥英鈉等控制。 6. 飲食調(diào)整：保證營(yíng)養(yǎng)均衡，多攝入富含蛋白質(zhì)、維生素和礦物質(zhì)的食物。 貓叫綜合征雖無(wú)法根治，但通過(guò)積極的綜合管理，能在一定程度上提高患兒的生活質(zhì)量。家長(zhǎng)要保持耐心和信心，給予孩子足夠的關(guān)愛(ài)和支持。
2025-01-10 07:21
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回答3
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小兒貓叫綜合征的臨床表現(xiàn)主要為出生時(shí)的貓叫樣哭聲，頭面部典型的畸形特征，小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、寬平鼻梁及低位小耳等，生長(zhǎng)落后及嚴(yán)重智力低下。
2015-12-12 15:09
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回答2
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你好，患兒眼距較寬,耳廓位置偏低,并伴生較多毛發(fā),口腔中上腭也較高.此間醫(yī)學(xué)遺傳專(zhuān)家說(shuō),患有“貓叫綜合癥”的新生兒,先天愚型,目前尚無(wú)理想的治療手段.
2015-12-12 13:46
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回答1
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張俊相 住院醫(yī)師
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你好，病孩的哭聲好像貓?jiān)诮幸粯樱Q(chēng)為“貓叫綜合征”臨床表現(xiàn)為：出生時(shí)哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫，其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過(guò)長(zhǎng)等。目前，該癥在醫(yī)學(xué)界尚無(wú)法治療！
2015-12-12 07:32
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào)，次年被證實(shí)為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱(chēng)為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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