新生兒確診貓叫綜合征怎么辦
我孩子剛剛出生大家都是很高興的，可是之后就發(fā)現(xiàn)孩子不對勁，聲音比較的小的，還一直哭鬧，體重也是很小的，眼睛的間距很寬的，我們都是很擔心的，去醫(yī)院檢查是貓叫綜合征。
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郭立軍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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貓叫綜合征是一種罕見的染色體異常疾病，患兒通常有特殊面容、生長發(fā)育遲緩等表現(xiàn)。治療主要包括對癥治療、康復訓練等。家長要了解疾病特點，積極配合治療。 1.疾病介紹：貓叫綜合征是由于第 5 號染色體短臂部分缺失導致?；純簳锌蘼曀曝埥小⒅橇Φ拖?、生長發(fā)育落后等癥狀。 2.特殊面容：常有眼距寬、小下頜、耳位低等特殊面容。 3.生長發(fā)育：體重輕、身材矮小，運動和語言發(fā)育遲緩。 4.智力障礙：存在不同程度的智力缺陷。 5.治療方法：目前無特效治療方法，主要是對癥處理。如存在心臟問題，治療心臟疾??；通過康復訓練改善運動和語言能力。 6.康復訓練：包括語言訓練、運動訓練、認知訓練等，幫助患兒提高生活自理能力。 7.心理支持：家長要給予患兒足夠的關愛和耐心，同時關注自身心理健康。 貓叫綜合征給患兒和家庭帶來很大挑戰(zhàn)，但通過積極的治療和康復訓練，能在一定程度上改善患兒的生活質量。家長要保持信心，與醫(yī)護人員密切配合。
2025-01-10 00:05
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孟慶福 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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你好，貓叫綜合癥，又稱貓哭綜合癥指受此癥影響的嬰兒特別的、貓?zhí)渌频目蘼?。此癥又稱染色體5p缺損癥、5p-綜合癥或Lejeune式癥。
2015-12-11 23:17
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
