女性 -d3.7 缺失型 d 地中海貧血基因報(bào)告結(jié)果解讀
女d地中海貧血基因報(bào)告,-d3.7缺失型d地中海貧血-2,基因型;(dd/-
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回答2
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趙蕾 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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內(nèi)科
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-d3.7 缺失型 d 地中海貧血是地中海貧血的一種類型。其發(fā)病機(jī)制、癥狀表現(xiàn)、診斷方法、治療選擇以及預(yù)防措施等都值得關(guān)注。 1.發(fā)病機(jī)制：地中海貧血主要是由于珠蛋白基因的缺失或突變，導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分異常。-d3.7 缺失型會(huì)使α珠蛋白合成減少。 2.癥狀表現(xiàn)：患者可能有不同程度的貧血，如頭暈、乏力、心悸等，嚴(yán)重時(shí)還可能影響生長發(fā)育。 3.診斷方法：除了基因檢測，還包括血常規(guī)檢查看紅細(xì)胞參數(shù)，以及血紅蛋白電泳等。 4.治療選擇：輕型一般無需特殊治療，中重型可能需要輸血、去鐵治療，藥物方面有促紅細(xì)胞生成素、羥基脲等。 5.預(yù)防措施：做好婚前、孕前和產(chǎn)前的基因篩查，避免近親結(jié)婚。 總之，-d3.7 缺失型 d 地中海貧血需要綜合評(píng)估病情，采取適當(dāng)?shù)闹委熀皖A(yù)防措施，以提高生活質(zhì)量。
2025-01-09 17:49
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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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肖起濤 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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地中海貧血的治療；輕型地貧無需特殊治療中間型和重型地貧應(yīng)采取下列一種或數(shù)種方法給予治療1.一般治療注意休息和營養(yǎng)積極預(yù)防感染適當(dāng)補(bǔ)充葉酸和維生素E2.輸血和去鐵治療此法在目前仍是重要治療方法之一請(qǐng)結(jié)合當(dāng)?shù)蒯t(yī)生。
2015-12-11 04:21
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什么是地中海貧血? 地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla，簡稱地貧，據(jù)全國醫(yī)學(xué)名詞審定委員會(huì)規(guī)定應(yīng)稱為“珠蛋白生成障礙貧血”），是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成，導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一，大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血?？蓪⒌刎毞譃棣?地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。 查看全文»
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