嬰兒患貓叫綜合征的幾率高嗎
一個多月前我生下的兒子，全家人還一直都處于高興的狀態(tài)下，卻被一次體檢的結(jié)果驚嚇到了，醫(yī)生說檢查出兒子患上了貓叫綜合征，并且和我說這個病沒法醫(yī)治，我想知道患上這個病的機率高不高。
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回答2
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李云珠
上海市青浦區(qū)朱家角人民醫(yī)院
二級乙等
兒科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病，其發(fā)病幾率相對較低。主要由染色體缺失導致，與遺傳因素、環(huán)境因素、孕期感染、孕婦年齡以及化學物質(zhì)接觸等有關(guān)。 1.遺傳因素：若家族中有染色體異常病史，可能增加患病風險。 2.環(huán)境因素：孕婦長期處于輻射環(huán)境或接觸有毒有害物質(zhì)，易影響胎兒染色體。 3.孕期感染：如風疹病毒、巨細胞病毒等感染，可能干擾胎兒發(fā)育。 4.孕婦年齡：高齡孕婦卵子質(zhì)量下降，染色體異常幾率升高。 5.化學物質(zhì)接觸：孕婦接觸某些化學物質(zhì)，如農(nóng)藥、重金屬等，可能導致胎兒染色體異常。 總之，貓叫綜合征的發(fā)病幾率不高，但多種因素可能增加其風險。孕期做好防護，按時產(chǎn)檢，有助于早期發(fā)現(xiàn)和干預。
2025-01-09 14:26
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回答1
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任立存 主治醫(yī)師
重慶渝都生殖醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好，在國內(nèi)外均很少見。一般表現(xiàn)為生長發(fā)育遲緩，頭央部畸形，哭聲奇特，皮紋改變等特點，并有智能障礙，最明顯的特征是哭聲類似貓叫。
2015-12-10 21:13
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
