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B-地中海貧血 IVS-II-654 位點(diǎn)突變基因雜合子嚴(yán)重嗎？

2025-01-09 12:21 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

疾病：地中海貧血

問(wèn)題：

B-地中海貧血基因分型基因突變，IVS-II-654位點(diǎn)突變基因雜合子B-地中海貧血基因分型（17種突變）結(jié)果：基因突變，IVS-II-654位點(diǎn)突變基因雜合子想得到怎樣的幫助：DP嚴(yán)重嗎？

回答4
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李強(qiáng) 醫(yī)師

濰坊市人民醫(yī)院

三級(jí)甲等

普內(nèi)科

B-地中海貧血是一種遺傳性血液疾病，IVS-II-654 位點(diǎn)突變基因雜合子的嚴(yán)重程度受多種因素影響，包括血紅蛋白水平、癥狀表現(xiàn)、并發(fā)癥情況、遺傳背景以及治療干預(yù)等。 1. 血紅蛋白水平：如果血紅蛋白能維持在相對(duì)正常范圍，癥狀可能較輕；若明顯降低，病情可能較重。 2. 癥狀表現(xiàn)：輕度貧血、疲勞等癥狀一般不嚴(yán)重；而嚴(yán)重貧血、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等則提示病情較嚴(yán)重。 3. 并發(fā)癥情況：無(wú)明顯并發(fā)癥時(shí)病情相對(duì)較輕；出現(xiàn)脾腫大、骨骼改變等并發(fā)癥則較為嚴(yán)重。 4. 遺傳背景：家族中其他成員的病情也可作為參考，若親屬病情重，可能提示遺傳傾向較重。 5. 治療干預(yù)：對(duì)治療反應(yīng)良好，能有效控制病情，相對(duì)不嚴(yán)重；反之則可能較嚴(yán)重。總之，B-地中海貧血 IVS-II-654 位點(diǎn)突變基因雜合子的嚴(yán)重程度需綜合多方面因素判斷?；颊邞?yīng)定期檢查，遵循醫(yī)生建議進(jìn)行治療和管理。
2025-01-10 00:03

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回答3
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許宗彥主治醫(yī)師

家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

其他

內(nèi)科

可選擇驢膠補(bǔ)血顆粒就可以的,常見(jiàn)的補(bǔ)血食品有黑豆,發(fā)菜,胡蘿卜,面筋,菠菜,金針菜,龍眼肉等,補(bǔ)血飲食有炒豬肝,豬肝紅棗羹,姜棗紅糖水,山楂桂枝紅糖湯,姜汁薏苡仁粥,黑木耳紅棗飲料等.可適當(dāng)選用。
2015-12-10 07:14

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回答2
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肖起濤主治醫(yī)師

家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

其他

內(nèi)科

病情分析：是，654使一個(gè)β珠蛋白基因部分失效，但因?yàn)槭请s合子，另一個(gè)基因正常。一般輕微貧血或不貧血，但配偶一定要徹底檢查是否患地貧
2015-12-10 01:23

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回答1
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李增沛主治醫(yī)師

南陽(yáng)市第一人民醫(yī)院

三級(jí)甲等

五官科

這是輕度β地貧，雜合表明兩個(gè)基因一個(gè)正常一個(gè)不正常。輕度地貧不影響壽命和生活（除了貧血可能帶來(lái)的就業(yè)障礙和他/她長(zhǎng)大后配偶也要檢查是否患地貧以外）。你們無(wú)需特別注意什么，只要保證孩子營(yíng)養(yǎng)均衡即可。地
2015-12-09 15:21

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