孩子哭鬧似貓叫且發(fā)育遲緩是貓叫綜合征嗎？
病情描述發(fā)病時(shí)間、主要癥狀、癥狀變化等）：我家的孩子在出生的時(shí)候就個(gè)頭特別的小，到現(xiàn)在孩子的發(fā)育也是特別的慢的，現(xiàn)在孩子和同齡的孩子相比要瘦小很多，到現(xiàn)在孩子在哭鬧的時(shí)候還是跟貓叫一樣的，后來(lái)，朋友說(shuō)孩子可能是得了貓叫綜合征了。
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回答2
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申蘭闊 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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貓叫綜合征是一種較為罕見(jiàn)的染色體疾病，患兒通常有特殊面容、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力障礙等表現(xiàn)。其病因是5號(hào)染色體部分缺失。診斷需依靠染色體核型分析，治療以對(duì)癥支持為主。 1. 病因：5號(hào)染色體短臂部分缺失，多為新發(fā)突變。 2. 癥狀：患兒哭聲似貓叫，頭小、圓臉、眼距寬、眼裂下斜等特殊面容，生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，智力低下，伴有先天性心臟病等多種畸形。 3. 診斷：通過(guò)染色體核型分析確診。 4. 治療：無(wú)特效治療方法，主要是針對(duì)患兒的癥狀進(jìn)行治療，如心臟問(wèn)題的治療、康復(fù)訓(xùn)練改善運(yùn)動(dòng)和智力發(fā)育等。 5. 預(yù)后：預(yù)后取決于病情嚴(yán)重程度及并發(fā)癥情況。 貓叫綜合征對(duì)患兒的生活質(zhì)量影響較大，家長(zhǎng)需給予孩子更多關(guān)愛(ài)和支持，積極配合治療和康復(fù)訓(xùn)練。
2025-01-09 11:37
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回答1
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楊東銀 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級(jí)
內(nèi)科
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你好，貓叫綜合征原因很多，1、智能發(fā)育低下，成人患者的智力水平一般僅具同齡正常人的l/5。2、童年期肌張力過(guò)低，到成年期則轉(zhuǎn)變?yōu)榧埩^(guò)高。3、臉呈圓形，“滿月?tīng)睢薄?、兩眼距離過(guò)寬?！ ?、外眼角往下傾斜等等。這些特征大多也是童年期較明顯，隨著年齡增大可能消失。
2015-12-10 04:11
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào)，次年被證實(shí)為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱(chēng)為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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