孩子哭聲似貓叫被診為貓叫綜合征，這病咋回事？
孩子最近的哭聲有點(diǎn)的奇怪，就是有點(diǎn)像貓叫一樣的，我聽到有點(diǎn)不可思議，趕緊的去咨詢一下醫(yī)生，說是貓叫綜合征，那是怎樣的一種病呀。
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回答1
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谷魁廣 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病，由5號染色體短臂部分缺失引起。主要表現(xiàn)為特殊面容、哭聲異常、生長發(fā)育遲緩、智力障礙等。目前尚無根治方法，治療以改善癥狀和提高生活質(zhì)量為主，包括康復(fù)訓(xùn)練、藥物治療等。 1.病因：5號染色體短臂部分缺失，多為新發(fā)突變。 2.癥狀：哭聲似貓叫，特殊面容如小頭、圓臉、眼距寬等，還伴有生長發(fā)育落后、智力低下。 3.診斷：通過染色體核型分析確診。 4.治療：尚無特效療法?？祻?fù)訓(xùn)練可改善運(yùn)動、語言能力；藥物治療用于控制并發(fā)癥，如癲癇發(fā)作可用丙戊酸鈉、卡馬西平、苯妥英鈉等。 5.預(yù)后：多數(shù)患者預(yù)后不良，需長期照顧。 貓叫綜合征給患兒和家庭帶來較大挑戰(zhàn)，家長應(yīng)積極配合治療和康復(fù)訓(xùn)練，提高患兒生活質(zhì)量。
2025-01-08 20:10
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
