什么是指甲-髕骨綜合征
小紅這二天發(fā)然發(fā)現(xiàn)自己的手指的關(guān)節(jié)畸形了，而且這二天也還部是血尿，小紅有點(diǎn)擔(dān)心自己的身體，就去了醫(yī)院，醫(yī)生檢查后說她是患有指甲-髕骨綜合征，小紅沒有聽過，想問一下，什么是指甲-髕骨綜合征。
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邢學(xué)法 主治醫(yī)師
冠縣辛集中心衛(wèi)生院
一級(jí)
外科
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指甲-髕骨綜合征是一種罕見的遺傳性疾病，主要影響指甲、髕骨、腎臟等器官，表現(xiàn)為指甲發(fā)育異常、髕骨脫位或畸形、腎臟損害等，其發(fā)病與基因突變有關(guān)，癥狀多樣，診斷需綜合多種檢查。 1. 病因：常由基因突變導(dǎo)致，遺傳方式為常染色體顯性遺傳。 2. 指甲癥狀：指甲可能出現(xiàn)變薄、縱嵴、缺失等異常。 3. 髕骨癥狀：髕骨可脫位、發(fā)育不良或形態(tài)異常，影響膝關(guān)節(jié)功能。 4. 腎臟癥狀：常見蛋白尿、血尿，嚴(yán)重時(shí)可導(dǎo)致腎衰竭。 5. 眼部癥狀：部分患者可能有青光眼、白內(nèi)障等眼部問題。 6. 其他癥狀：還可能有肘及髖關(guān)節(jié)畸形、橈骨頭脫位等。 指甲-髕骨綜合征雖然罕見，但通過早期診斷和適當(dāng)治療，能一定程度緩解癥狀，改善生活質(zhì)量?；颊邞?yīng)定期復(fù)查，關(guān)注病情變化。
2025-01-09 07:07
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回答1
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肖起濤 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好，指(趾)甲-髕骨綜合征(nail-patellasyndrome)或遺傳性骨-指(趾)甲營(yíng)養(yǎng)不良癥(hereditaryosteo-onychodysplasia)，是一種遺傳性疾病，其特征是髕骨發(fā)育不良或缺失、指(趾)甲營(yíng)養(yǎng)障礙、肘發(fā)育不良，髂骨角和腎功能衰竭。
2015-12-09 04:49
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什么是髕骨骨折? 髕骨是膝關(guān)節(jié)的重要組成部分，是人體中最大的籽骨。髕骨通過杠桿作用能使股四頭肌力量提高約30%，尤其在伸直膝關(guān)節(jié)的最后10°-15°時(shí)，髕骨的作用更顯重要。髕骨骨折后如處理不當(dāng)將會(huì)嚴(yán)重影響膝關(guān)節(jié)的活動(dòng)，甚至造成終生殘疾。由于髕骨切除后可導(dǎo)致永久性的膝關(guān)節(jié)功能受限。伸膝力量減弱，并可引起股四頭肌萎縮。因此髕骨骨折后應(yīng)盡量保存髕骨的完整，不主張進(jìn)行髕骨切除。髕骨與股骨內(nèi)外髁的前方形成髕股關(guān)節(jié)，髕骨骨折后應(yīng)盡量恢復(fù)關(guān)節(jié)面的平整，以減少創(chuàng)傷性髕股關(guān)節(jié)炎的發(fā)生。 查看全文»
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