孩子患貓叫綜合征有何癥狀及如何應(yīng)對(duì)？
前段時(shí)間我同學(xué)家生了個(gè)孩子，因?yàn)楣ぷ髅?，所以孩子百天的時(shí)候我才去看，孩子長(zhǎng)的特別嚇人，我無(wú)法接受，而且還是特別愛(ài)哭，我建議她帶孩子去醫(yī)院檢查，結(jié)果貓叫綜合征。
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回答5
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郭立軍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線(xiàn)合作醫(yī)院
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貓叫綜合征是一種較為罕見(jiàn)的染色體疾病，主要表現(xiàn)為特殊面容、哭聲異常、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等。其病因是5號(hào)染色體部分缺失，治療較為困難，重在早期干預(yù)和長(zhǎng)期康復(fù)。 1. 癥狀表現(xiàn)：患兒通常有小頭圓臉、眼距寬、眼裂下斜等特殊面容，哭聲似貓叫。還可能伴有智力低下、生長(zhǎng)發(fā)育落后、先天性心臟病等。 2. 病因機(jī)制：5號(hào)染色體短臂部分缺失，導(dǎo)致多個(gè)基因功能異常，影響身體和智力發(fā)育。 3. 診斷方法：通過(guò)染色體核型分析可明確診斷。 4. 治療方法：目前尚無(wú)特效治療方法，主要是針對(duì)癥狀進(jìn)行治療，如治療先天性心臟病、改善智力發(fā)育等。 5. 康復(fù)訓(xùn)練：包括語(yǔ)言訓(xùn)練、運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練、認(rèn)知訓(xùn)練等，以提高患兒生活質(zhì)量。 6. 家庭護(hù)理：家長(zhǎng)要給予患兒足夠的關(guān)愛(ài)和耐心，提供良好的生活環(huán)境和營(yíng)養(yǎng)支持。 貓叫綜合征對(duì)患兒和家庭都是巨大挑戰(zhàn)，但早期診斷、積極治療和長(zhǎng)期康復(fù)訓(xùn)練能在一定程度上改善患兒狀況，需要家庭和社會(huì)共同關(guān)注和支持。
2025-01-09 05:02
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回答4
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趙蕾 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線(xiàn)合作醫(yī)院
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你好，貓叫綜合征的發(fā)病原因有，檢查患兒核型為46，XX（XY），5p—4診斷有可疑臨床表現(xiàn)者做染色體核型分析，5號(hào)染色體遠(yuǎn)端部分缺失（5p—）。治療對(duì)癥治療，無(wú)特殊治療方法。預(yù)后死亡率較低，很多患者存活至成年，但他們的身高及體重低于正常人7預(yù)防對(duì)高危孕婦可作羊水細(xì)胞或絨毛膜細(xì)胞染色體檢查進(jìn)行產(chǎn)前診斷。
2015-12-09 03:30
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回答3
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軒存旺 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線(xiàn)合作醫(yī)院
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嬰兒期間貓叫般的哭聲是該類(lèi)病人最主要的特征，這與神經(jīng)系統(tǒng)機(jī)能缺陷有關(guān)。但這一奇特的癥狀隨著患者年齡增長(zhǎng)會(huì)變得逐漸不明顯，直至消失。
2015-12-08 18:41
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回答2
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黃飛龍 醫(yī)師
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“貓叫綜合癥”是一種染色體短臂畸形，發(fā)生率為十萬(wàn)分之一，在國(guó)內(nèi)外均很少見(jiàn)。患兒一般表現(xiàn)為生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，頭央部畸形，哭聲奇特，皮紋改變等特點(diǎn)，并有智能障礙，而其最明顯的特征是哭聲類(lèi)似貓叫。據(jù)稱(chēng)，病兒哭聲異?？赡芟岛聿堪l(fā)育不良所致，也可能與腦損害有關(guān)。
2015-12-08 16:48
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回答1
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尹君 醫(yī)師
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耳鼻喉科
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貓叫綜合癥”是一種染色體短臂畸形，發(fā)生率為十萬(wàn)分之一貓叫綜合癥是由于5號(hào)染色體丟失一片段引起，在國(guó)內(nèi)外均很少見(jiàn)?；純阂话惚憩F(xiàn)為生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，頭央部畸形，哭聲奇特，皮紋改變等特點(diǎn)，并有智能障礙，而其最明顯的特征是哭聲類(lèi)似貓叫。
2015-12-08 16:18
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào)，次年被證實(shí)為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱(chēng)為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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