女兒患貓叫綜合征有生命危險(xiǎn)嗎？
我的女兒哭得很奇怪，臉像貓叫一樣的聲音，所以在醫(yī)院也讓他做了一些檢查，結(jié)果醫(yī)生說她是患有貓叫綜合征這種奇怪的疾病，需得馬上治療，不然會(huì)有生命危險(xiǎn)，是真的嗎？
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回答3
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史東岳
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病，患兒通常存在多種健康問題。是否有生命危險(xiǎn)取決于病情嚴(yán)重程度、有無合并嚴(yán)重并發(fā)癥等。一般來說，病情嚴(yán)重且合并嚴(yán)重心肺等器官功能障礙時(shí)，生命危險(xiǎn)較大，反之則相對(duì)較小。同時(shí)，及時(shí)有效的治療和護(hù)理也能改善預(yù)后。 1. 疾病介紹：貓叫綜合征是由于第 5 號(hào)染色體短臂部分缺失引起?；純簳?huì)有特殊面容、智力低下、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等表現(xiàn)。 2. 癥狀嚴(yán)重程度：癥狀輕重不一，輕者可能僅表現(xiàn)為輕微的發(fā)育遲緩，重者可能伴有嚴(yán)重的先天性心臟病、免疫功能缺陷等。 3. 并發(fā)癥影響：若合并嚴(yán)重的心肺疾病、感染等并發(fā)癥，會(huì)增加生命危險(xiǎn)。 4. 治療作用：早期積極的康復(fù)訓(xùn)練、對(duì)癥治療，能一定程度上提高患兒生活質(zhì)量，降低危險(xiǎn)。 5. 護(hù)理重要性：良好的護(hù)理，如合理飲食、預(yù)防感染等，有助于穩(wěn)定病情。 總之，貓叫綜合征患兒的生命危險(xiǎn)不能一概而論，需要綜合多方面因素判斷。家長(zhǎng)應(yīng)積極配合醫(yī)生治療和護(hù)理，密切關(guān)注患兒病情變化。
2025-01-08 20:26
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回答2
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李強(qiáng) 醫(yī)師
濰坊市人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
普內(nèi)科
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你好，新生兒期肌力低下，明顯的智力低下、智力發(fā)育遲緩，如2歲后才能坐穩(wěn)，4歲后才能獨(dú)立走路，成人期后多動(dòng)及破壞性行為。生長(zhǎng)發(fā)育落后，先天性心臟病（50%）；掌骨短，并指，通貫掌紋，髖關(guān)節(jié)脫位，半椎體，脊柱側(cè)凸；腎脾缺如，尿道下裂，隱睪，腹股溝疝等。
2015-12-08 10:52
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回答1
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趙蕾 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好，“貓叫綜合癥”是一種染色體短臂畸形，發(fā)生率為十萬分之一，在國(guó)內(nèi)外均很少見?；純阂话惚憩F(xiàn)為生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，頭央部畸形，哭聲奇特，皮紋改變等特點(diǎn)，并有智能障礙，而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫。
2015-12-08 09:51
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào)，次年被證實(shí)為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
