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弟弟患進行性營養(yǎng)不良假肥大型,父母誰攜帶隱性基因?

營養(yǎng)不良

弟弟有進行性營養(yǎng)不良假肥大型媽媽爸爸沒有怎樣的病是他們倆的血結(jié)合不好還是他們當(dāng)中有誰是有這樣隱形。那是不是媽媽到醫(yī)院檢查沒有就可以確定是爸爸有這樣的隱形病啊還有到醫(yī)院檢查血液嗎?

  • 回答3

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    王海龍 醫(yī)師

    邢臺市威縣第二人民醫(yī)院

    二級甲等

    內(nèi)科

    進行性營養(yǎng)不良假肥大型是一種遺傳性疾病。弟弟患病,父母可能存在隱性基因攜帶情況。這需要綜合多種因素判斷,包括家族病史、基因檢測、臨床表現(xiàn)等。 1. 家族病史:了解父母雙方家族中是否有類似疾病的患者,這有助于推測基因攜帶的可能性。 2. 基因檢測:通過專業(yè)的基因檢測技術(shù),分析父母的基因序列,明確是否攜帶相關(guān)致病基因。 3. 臨床表現(xiàn):觀察父母有無肌肉無力、運動障礙等可能的早期癥狀。 4. 生育年齡:父母生育時的年齡較大,可能增加基因變異的風(fēng)險。 5. 環(huán)境因素:雖然不是主要因素,但長期暴露于某些有害環(huán)境,也可能影響基因表達。 總之,僅通過媽媽到醫(yī)院檢查沒有攜帶致病基因,不能確定就是爸爸攜帶。需要綜合多種檢查和評估來確定。建議前往正規(guī)醫(yī)院的神經(jīng)內(nèi)科或遺傳咨詢門診進行詳細的咨詢和檢查。

    2024-12-15 23:38
  • 回答2

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    賀濤 主治醫(yī)師

    河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院

    二級甲等

    內(nèi)科

    你好,還是建議合理的保養(yǎng),難以預(yù)計的

    2015-12-07 18:21
  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    孟慶福 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    您好,肌營養(yǎng)不良癥是基因遺傳病,至于是誰攜帶有致病基因而導(dǎo)致孩子患病,需要進行基因檢測才能明確,而這些檢查一般醫(yī)院是沒有的。除外父母攜帶有致病基因外,也可能是基因突變造成的個體差異。所以需要測一下基因檢測才能明確,并不是一般的血液化驗的。

    2015-12-07 12:23
就醫(yī)問藥

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什么是營養(yǎng)不良?   營養(yǎng)不良(malnutrition)是由于食物攝入不足、吸收不良、不能充分利用、疾病影響等以致不能維持正常代謝,出現(xiàn)體重不增或減輕,脂肪逐漸消失,肌肉萎縮的一種營養(yǎng)缺乏癥。主要見于3歲以下的嬰幼兒,嚴重者常伴有各器官的功能紊亂。 查看全文»

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