什么是紅細(xì)胞生成性原卟啉??？
和老公結(jié)婚以后才知道老公患有紅細(xì)胞生成性原卟啉病老公的身上都是那種破損的皮膚還有自己抓破的那種看上去好惡心聽別人說這種病可能會遺傳的曾經(jīng)治療情況和效果：什么是紅細(xì)胞生成性原卟啉部（）
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回答1
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郭立軍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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紅細(xì)胞生成性原卟啉病是一種罕見的遺傳性疾病，主要由于基因突變導(dǎo)致血紅素生物合成途徑中的酶活性缺陷，引起原卟啉在體內(nèi)蓄積。其癥狀多樣，包括皮膚損害、光敏感等，對患者的生活質(zhì)量產(chǎn)生較大影響。 1. 發(fā)病機制：血紅素合成過程中，特定酶的異常導(dǎo)致原卟啉生成增多，在紅細(xì)胞、血漿和皮膚中蓄積。 2. 癥狀表現(xiàn)：皮膚暴露于日光后出現(xiàn)紅斑、水皰、瘙癢，甚至形成瘢痕和皮膚增厚。 3. 診斷方法：通過血液檢查測定原卟啉水平，結(jié)合癥狀和家族史進(jìn)行診斷。 4. 遺傳特點：常染色體顯性遺傳，患者子女有 50%的患病概率。 5. 治療措施：避免日光暴露，使用β-胡蘿卜素、維生素 E 等藥物，嚴(yán)重時可能需要進(jìn)行血漿置換。 6. 預(yù)后情況：早期診斷和治療可改善癥狀，但難以完全治愈。 總之，紅細(xì)胞生成性原卟啉病雖然罕見，但通過合理的治療和防護措施，可以減輕癥狀，提高患者的生活質(zhì)量。
2024-12-16 04:49
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