五個(gè)月幼兒患希特林蛋白缺陷癥，嚴(yán)重嗎？飲食如何注意？
我兒子現(xiàn)在五個(gè)月了一個(gè)多月的時(shí)侯出現(xiàn)皮膚變黃膽紅素升高肝功能受損在湖南省兒童醫(yī)院做了遺傳代謝檢查確診為希特林蛋白缺陷癥曾經(jīng)治療情況和效果：現(xiàn)在還在吃藥醫(yī)生說(shuō)要吃?xún)蓚€(gè)月的藥?kù)柟讨委熛氲玫皆鯓拥膸椭哼@個(gè)病嚴(yán)重嗎對(duì)他以后有影響嗎飲食上要注意什么（
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孟慶福 醫(yī)師
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希特林蛋白缺陷癥是一種較為罕見(jiàn)的遺傳代謝病，會(huì)對(duì)患兒產(chǎn)生一定影響。其嚴(yán)重程度因人而異，飲食調(diào)整至關(guān)重要。主要包括限制碳水化合物攝入、補(bǔ)充優(yōu)質(zhì)蛋白、避免高脂肪食物等。 1. 疾病介紹：希特林蛋白缺陷癥是由于基因突變導(dǎo)致希特林蛋白功能異常，影響肝臟代謝。 2. 嚴(yán)重程度：病情輕重取決于發(fā)現(xiàn)和治療的及時(shí)性。若早期干預(yù)，多數(shù)患兒預(yù)后較好；若延誤治療，可能導(dǎo)致肝硬化等嚴(yán)重并發(fā)癥。 3. 飲食原則：以高蛋白、高脂肪、低碳水化合物為原則。 4. 蛋白質(zhì)選擇：優(yōu)先選擇優(yōu)質(zhì)蛋白，如瘦肉、魚(yú)類(lèi)、蛋類(lèi)、豆類(lèi)。 5. 碳水限制：減少米面等主食攝入，可用玉米、紅薯等替代。 6. 脂肪補(bǔ)充：適當(dāng)增加健康脂肪，如橄欖油、堅(jiān)果。 7. 避免食物：避免高糖飲料、糕點(diǎn)、油炸食品。 總之，希特林蛋白缺陷癥患兒需長(zhǎng)期飲食管理，定期復(fù)查，家長(zhǎng)要密切關(guān)注孩子的生長(zhǎng)發(fā)育情況。
2024-12-16 08:28
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許宗彥 主治醫(yī)師
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寶寶黃疸正常值一般不能超過(guò)15如過(guò)高是病理性黃疸需要退黃治療。
2015-12-07 02:39
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