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孕期畸形排查十分重要，包括超聲檢查、唐篩、無創(chuàng) DNA 檢測、羊水穿刺、磁共振成像等。 1.超聲檢查：是孕期常用的排查方法，可觀察胎兒的結構和形態(tài)。如孕早期的 NT 檢查，能初步評估胎兒染色體異常風險；孕中期的大排畸，能系統(tǒng)地查看胎兒各器官發(fā)育情況。 2.唐篩：通過檢測孕婦血清中的相關指標，評估胎兒患唐氏綜合征等染色體異常的風險。 3.無創(chuàng) DNA 檢測：對胎兒染色體異常的篩查準確率較高，尤其對于唐篩高危的孕婦是重要的進一步檢查手段。 4.羊水穿刺：屬于有創(chuàng)檢查，但能準確診斷胎兒染色體異常。一般在唐篩或無創(chuàng) DNA 檢測結果異常時考慮。 5.磁共振成像：在超聲檢查結果不明確或懷疑胎兒有神經(jīng)系統(tǒng)等異常時，可作為補充檢查。 總之，孕期畸形排查是保障胎兒健康的重要措施，孕婦應按時產(chǎn)檢，在醫(yī)生的指導下選擇適合的檢查方法。

一般在整個懷孕期間，早、中、晚期各進行一次B超檢查是必要的。1、第一次檢查時間是在孕18-20周，此時可確定懷的是單胎還是多胎，并可測量胎兒頭圍等。因為這一階段胎兒B超多項指標誤差較小，便于核對孕齡。2、第二次檢查時間安排在孕28-30周。此時做B超目的是了解胎兒發(fā)育情況，是否有體表畸形，還能對胎兒的位置及羊水量有進一步的了解。3、最后一次是在孕37-40周，此時做B超檢查的目的是確定胎位、胎兒大小、胎盤成熟程度，有無臍帶纏頸等，進行臨產(chǎn)前的最后評估。