新生兒抗胰蛋白酶缺乏癥是怎么回事？
鄰居家寶寶剛出生幾天醫(yī)院就查出寶寶得了抗胰蛋白酶缺乏癥這幾天一直在醫(yī)院的保溫箱里邊呆著鄰居家姐姐也沒辦法查資料她想讓我?guī)兔Σ椴榭丛?jīng)治療情況和效果：抗胰蛋白酶缺乏癥是怎么回事？（
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回答2
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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孔書雪 醫(yī)師
河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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抗胰蛋白酶缺乏癥是一種由于遺傳因素導(dǎo)致的代謝性疾病，會影響身體多個系統(tǒng)，主要表現(xiàn)為肝臟和肺部的病變。其發(fā)病機制復(fù)雜，涉及基因突變、蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)與功能異常等。 1. 遺傳因素：這是本病的主要原因，常為常染色體隱性遺傳。 2. 基因突變：特定基因的突變導(dǎo)致抗胰蛋白酶分子結(jié)構(gòu)異常。 3. 肝臟表現(xiàn)：可能出現(xiàn)新生兒黃疸、肝腫大、肝功能異常等。 4. 肺部癥狀：易患慢性阻塞性肺疾病、肺氣腫等。 5. 診斷方法：通過血液檢測抗胰蛋白酶水平、基因檢測等明確診斷。 6. 治療手段：目前主要是對癥治療，如保肝治療、呼吸支持等，必要時進行肝移植。 總之，抗胰蛋白酶缺乏癥是一種嚴(yán)重的遺傳性疾病，早期診斷和治療對于改善患兒預(yù)后至關(guān)重要。家長應(yīng)密切關(guān)注患兒癥狀，及時就醫(yī)，遵循醫(yī)生建議進行治療和護理。
2024-12-12 08:16
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回答1
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王海龍 醫(yī)師
邢臺市威縣第二人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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你好嬰兒在出生后第一周可有膽汁淤積性黃疸、大便不著色、尿色深體檢可抗胰蛋白酶缺乏癥發(fā)現(xiàn)肝腫大生化指標(biāo)有梗阻性黃疸的指征2～4個月時黃疸往往消失在2歲以后可現(xiàn)肝硬化
2015-12-04 07:58
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