懷孕 24 周患地貧,基因檢測(cè)結(jié)果如此,怎么辦?
本人懷孕24周,患有地貧,我老公沒有。我的地貧基因檢驗(yàn)結(jié)果如下:a-地貧基因檢測(cè)結(jié)果:a1基因結(jié)果:沒有缺失!a2基因結(jié)果:檢出-a3.7缺失型。B基因結(jié)果:檢出B珠蛋白基因CD41-42位點(diǎn)突變雜合子
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邢學(xué)法 主治醫(yī)師
冠縣辛集中心衛(wèi)生院
一級(jí)
外科
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懷孕 24 周發(fā)現(xiàn)患有地貧,基因檢測(cè)結(jié)果顯示α地貧基因缺失和β珠蛋白基因突變雜合子。這需要綜合考慮孕婦和胎兒的情況,包括貧血程度、胎兒發(fā)育、遺傳風(fēng)險(xiǎn)等。 1. 地貧類型:α地貧基因的-a3.7 缺失型和β珠蛋白基因 CD41-42 位點(diǎn)突變雜合子屬于常見的地貧基因突變類型。 2. 貧血程度:需密切監(jiān)測(cè)孕婦的血紅蛋白水平,輕度貧血一般通過飲食調(diào)整,中度及以上貧血可能需要藥物治療或輸血。 3. 對(duì)胎兒影響:胎兒有一定遺傳風(fēng)險(xiǎn),需進(jìn)行產(chǎn)前診斷,如羊水穿刺等,評(píng)估胎兒地貧基因情況。 4. 孕期監(jiān)測(cè):定期產(chǎn)檢,包括超聲檢查胎兒生長(zhǎng)發(fā)育、胎心監(jiān)測(cè)等。 5. 飲食調(diào)整:多吃富含鐵、蛋白質(zhì)、葉酸等的食物,如瘦肉、蛋類、綠葉蔬菜等。 6. 藥物治療:必要時(shí)可在醫(yī)生指導(dǎo)下使用鐵劑、維生素 B12 等,但需嚴(yán)格遵循醫(yī)囑。 總之,孕婦應(yīng)重視孕期地貧的管理,積極配合醫(yī)生的檢查和治療,以保障自身和胎兒的健康。
2024-12-12 00:39
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回答4
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郭立軍 醫(yī)師
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應(yīng)該先搞清具體這地貧的類型,目前異基因骨髓移植治療重型β地中海貧血成活率可達(dá)70%以上,這是可能根治重型β地中海貧血的方法。
2015-12-03 21:20
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回答3
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申蘭闊 醫(yī)師
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地中海貧血算是常染色體隱性遺傳病,這個(gè)治療不了,根據(jù)具體的核型不同,癥狀和臨床表現(xiàn)也會(huì)不同。這種情況就要進(jìn)一步檢查是α型地貧還是β型地貧,這種病有的較嚴(yán)重,有的根本就沒有什么癥狀,具體還要看孩子的情況,密切觀察。
2015-12-03 09:25
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回答2
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李希弘 醫(yī)師
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地中海貧血是由于血紅蛋白的珠蛋白鏈有一種或幾種受到部分或完全抑制所引起的一組遺傳性溶血性貧血,是常染色體不完全顯性遺傳性疾病,建議去醫(yī)院看看。本病尚無(wú)特效的治療方法,西醫(yī)一般給以維生素治療,重型者要定期輸血,脾腫大的病人行脾切除減輕貧血。
2015-12-03 07:30
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黃飛龍 醫(yī)師
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地中海貧血可分為α、β型,β型又可分為輕型,中間型,重型,α型還有一個(gè)靜止型。嚴(yán)不嚴(yán)重要看孩子具體是什么類型,如果已經(jīng)明確為地中海貧血,多要同時(shí)明確具體類型。如為輕型,多不嚴(yán)重,可不用輸血治療,而如果為重型或中間型多需要輸血等治療。醫(yī)生詢問:孩子具體是什么類型?現(xiàn)在的血紅蛋白,紅細(xì)胞是多少?
2015-12-03 06:48
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