孩子耳聾基因檢測SLC26A4 IVS7-2A>G，問題嚴(yán)重嗎？
病情描述發(fā)病時間、主要癥狀、癥狀變化等）：你好，我的孩子孩子耳聾基因結(jié)果有一項SLC26A4IVS7-2A》G，有一樣的寶貝嗎？好擔(dān)心。問題大嗎？
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回答2
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趙蕾 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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孩子耳聾基因檢測出現(xiàn) SLC26A4 IVS7-2A>G 結(jié)果，這是一個需要引起重視的情況。但具體的嚴(yán)重程度需要綜合多方面因素判斷，包括家族遺傳史、孩子的聽力表現(xiàn)、進(jìn)一步的檢查結(jié)果等。 1. 基因背景：SLC26A4 基因與大前庭水管綜合征等遺傳性耳聾相關(guān)。若存在該基因突變，孩子發(fā)生聽力障礙的風(fēng)險增加。 2. 家族遺傳：了解家族中是否有類似的耳聾病例，對于評估孩子的情況有重要意義。 3. 聽力表現(xiàn)：觀察孩子日常對聲音的反應(yīng)、聽力篩查結(jié)果等。 4. 進(jìn)一步檢查：可能需要進(jìn)行耳部影像學(xué)檢查，如 CT 或 MRI，以明確耳部結(jié)構(gòu)是否異常。 5. 預(yù)防措施：平時要注意避免頭部外傷、劇烈運(yùn)動等可能導(dǎo)致聽力損傷的因素。 總之，發(fā)現(xiàn)孩子有 SLC26A4 IVS7-2A>G 基因突變后，應(yīng)及時到正規(guī)醫(yī)院就診，由專業(yè)醫(yī)生進(jìn)行綜合評估和指導(dǎo)，以便采取合適的措施保護(hù)孩子的聽力。
2024-12-12 02:14
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回答1
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賀濤 主治醫(yī)師
河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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您好！寶寶的耳聾基因陽性，說明有患耳聾的可能性。但是，寶寶僅僅有一項SLC26A4IVS7-2A》G，說明寶寶含有野生的耳聾基因。不一定不會發(fā)病。如果寶寶的聽力有異常，建議最好盡快帶寶寶到醫(yī)院耳鼻喉科詳查，盡快明確病因和診斷，盡早治療。如無異常，定期復(fù)查即可。
2015-11-27 07:04
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