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我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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申蘭闊 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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東南亞缺失型α地中海貧血-1 基因型是一種常見的地中海貧血基因類型,涉及血紅蛋白合成異常。其表現(xiàn)、遺傳規(guī)律、診斷方法、治療選擇及預(yù)防措施等都需要了解。 1. 表現(xiàn):患者可能有貧血癥狀,如乏力、頭暈、心悸等,嚴(yán)重程度因人而異。 2. 遺傳規(guī)律:多為常染色體隱性遺傳,父母雙方若均攜帶該基因,子女患病風(fēng)險(xiǎn)增加。 3. 診斷方法:通過(guò)血常規(guī)、血紅蛋白電泳、基因檢測(cè)等明確診斷。 4. 治療選擇:輕型一般無(wú)需特殊治療,中重型可能需要輸血、祛鐵治療,嚴(yán)重時(shí)可考慮造血干細(xì)胞移植。 5. 預(yù)防措施:婚前、孕前進(jìn)行基因篩查,孕期做好產(chǎn)檢。 總之,了解東南亞缺失型α地中海貧血-1 基因型對(duì)于疾病的診斷、治療和預(yù)防都非常重要,有助于提高患者的生活質(zhì)量。
2025-01-08 18:14
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劉浩慶 醫(yī)師
肇慶市大旺開發(fā)區(qū)醫(yī)院
一級(jí)
全科
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地中海貧血又稱海洋性貧血。是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成。導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變,本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血。
2015-11-25 19:17
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什么是地中海貧血? 地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla,簡(jiǎn)稱地貧,據(jù)全國(guó)醫(yī)學(xué)名詞審定委員會(huì)規(guī)定應(yīng)稱為“珠蛋白生成障礙貧血”),是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成,導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血??蓪⒌刎毞譃棣?地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。 查看全文»
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