新生兒 6-磷酸葡萄糖脫氫酶缺乏癥篩查陽性咋回事
6-磷酸葡萄糖脫氫酶缺乏癥新生帶去醫(yī)院驗血結果是6-磷酸葡萄糖脫氫酶缺乏癥篩查陽性醫(yī)院說要在去檢查一次這個是怎么回事嚴重嗎有點擔心求幫忙解釋曾經治療情況和效果：沒治療過想得到怎樣的幫助：6-磷酸葡萄糖脫氫酶缺乏癥新生帶去醫(yī)院驗血結果是6-磷酸葡萄糖脫氫酶缺乏癥篩查陽性醫(yī)院說要在去檢查一次這個是怎么回事嚴重嗎有點擔心求幫忙解釋今天才收到的信息就是不知道是不是什么大病嚴重不（）
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回答4
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王海龍 醫(yī)師
邢臺市威縣第二人民醫(yī)院
二級甲等
內科
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6-磷酸葡萄糖脫氫酶缺乏癥是一種遺傳性疾病，新生兒篩查陽性需要復查以明確診斷。這可能與遺傳因素、酶活性異常、環(huán)境誘因、臨床表現多樣、診斷復雜性等有關。 1.遺傳因素：該疾病由基因突變導致，呈 X 連鎖不完全顯性遺傳。 2.酶活性異常：患兒體內 6-磷酸葡萄糖脫氫酶活性降低或缺乏，影響紅細胞代謝。 3.環(huán)境誘因：某些誘因如食用蠶豆、使用某些藥物（如磺胺類、呋喃唑酮）、感染等可誘發(fā)急性溶血。 4.臨床表現多樣：輕者可無明顯癥狀，重者會出現急性溶血，如黃疸、貧血、血紅蛋白尿等。 5.診斷復雜性：一次篩查陽性不能確診，需復查并結合臨床表現、家族史等綜合判斷。 6.治療與預防：確診后應避免誘因，急性溶血發(fā)作時需對癥治療，如輸血等。 總之，新生兒 6-磷酸葡萄糖脫氫酶缺乏癥篩查陽性不必過于驚慌，但要重視復查，以便早診斷、早干預，保障孩子健康。
2025-01-08 06:38
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回答3
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李增沛 主治醫(yī)師
南陽市第一人民醫(yī)院
三級甲等
五官科
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小兒紅細胞葡萄糖-6磷酸脫氫酶缺乏癥是一種遺傳性溶血性疾病為X連鎖不完全顯性遺傳病小兒紅細胞葡萄糖-6磷酸脫氫酶缺乏癥的治療對急性溶血者應去除誘因在溶血期應供給足夠水分注意糾正電解質失衡口服碳酸氫鈉使尿液保持堿性以防止血紅蛋白在腎小管內沉積貧血較輕者不需要輸血去除誘因后溶血大多于1周內自行停止
2015-11-25 06:07
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回答2
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劉保福 主治醫(yī)師
威縣常屯衛(wèi)生院
一級甲等
婦產科
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葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥是X連鎖的遺傳性的疾病因此此病的基因來自于母親存在多種類型因類型不同導致同患此病的患者病情輕重差異很大大部分G-6-PD缺乏癥患者可以無任何臨床癥狀其主要臨床表現是溶血性貧血通常貧血是發(fā)作性的在新生兒期會出現新生兒黃疸驗血對本病無影響治療：去除誘因禁服蠶豆及其制品哺乳的母親也不要吃蠶豆停服氧化類藥物輸血：血紅蛋白時應適量輸血糖皮質激素：口服療效不定發(fā)生腎功能衰竭時應行透析治療如要下一胎要做好遺傳咨詢
2015-11-25 05:00
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回答1
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黃飛龍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
婦產科
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葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥是遺傳性紅細胞酶病，癥狀主要是頭暈、頭疼、心悸、呼吸困難、腹痛、腰背痛。嚴重會有血紅蛋白尿，還可導致腎功能衰竭。貧血的話可以輸血，再進行糖皮質激素治療，禁服蠶豆及其制品，避免誘發(fā)。
2015-11-25 02:28
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