胱氨酸儲積癥是怎樣一種疾??？
我一直都以為是腎結(jié)石的疼痛因為兩側(cè)腰部是疼痛得很嚴重但是吃排石的中藥也沒有用并且這段時間還拉尿血了到醫(yī)院去檢查才知道說是胱氨酸儲積癥所以想對這個病具體了解一下胱氨酸儲積癥是怎么回事呢？
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回答2
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吳志全 主治醫(yī)師
河北醫(yī)科大學附屬平安醫(yī)院
二級甲等
兒科
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胱氨酸儲積癥是一種罕見的遺傳性代謝疾病，由于基因突變導致胱氨酸在細胞內(nèi)異常蓄積。其癥狀多樣，會影響多個器官和系統(tǒng)，治療較為復雜，需綜合多種方法。 1. 病因：常由基因突變引起，導致胱氨酸轉(zhuǎn)運蛋白缺陷，使胱氨酸無法正常排出細胞。 2. 癥狀：常見癥狀包括腎臟損害，如腎結(jié)石、腎衰竭；眼部問題，如角膜結(jié)晶；還可能有生長遲緩、甲狀腺功能減退等。 3. 診斷：通過血液、尿液檢測胱氨酸水平，以及基因檢測等方法確診。 4. 治療：目前主要治療方法包括藥物治療，如半胱胺；飲食控制，限制某些氨基酸攝入；對癥治療，如處理腎衰竭等并發(fā)癥。 5. 預后：早期診斷和治療可改善癥狀，延緩疾病進展，但難以完全治愈。 胱氨酸儲積癥雖然罕見，但早期干預能一定程度上控制病情?；颊咝瓒ㄆ趶筒?，遵循醫(yī)生建議進行治療和管理。
2025-01-06 00:42
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回答1
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賀濤 主治醫(yī)師
河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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你好啊，一種腎小管的遺傳性缺陷，由于腎小管重吸收胱氨酸減少，尿中含量增加而引起，尿路中常有胱氨酸結(jié)石形成。胱氨酸尿癥系常染色體隱性遺傳，雜合子者尿中胱氨酸分泌也可增加，但很少形成結(jié)石。建議到三甲以上的醫(yī)院去治療。
2015-11-23 17:41
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