妹妹患貓叫綜合征，其健康狀況令人擔(dān)憂
妹妹在出生的時(shí)候就被查出患有貓叫綜合征了，雖然說已經(jīng)長這么大了，身體上也沒有出現(xiàn)什么大問題，但是我們還是很擔(dān)心她的健康，不知道能活多久呢。
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回答4
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邢學(xué)法 主治醫(yī)師
冠縣辛集中心衛(wèi)生院
一級
外科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病，患者的健康狀況受多種因素影響，包括染色體異常程度、身體機(jī)能、并發(fā)癥、治療干預(yù)以及生活護(hù)理等。 1. 染色體異常程度：染色體缺失片段的大小和位置不同，對身體發(fā)育和器官功能的影響程度各異。 2. 身體機(jī)能：患者的心肺功能、免疫系統(tǒng)等身體機(jī)能的強(qiáng)弱，會(huì)影響健康狀況和生存質(zhì)量。 3. 并發(fā)癥：可能并發(fā)先天性心臟病、智力障礙、生長發(fā)育遲緩等，增加健康風(fēng)險(xiǎn)。 4. 治療干預(yù)：早期的康復(fù)訓(xùn)練、對癥治療能在一定程度上改善患者的生活能力。 5. 生活護(hù)理：良好的飲食、充足的睡眠、適當(dāng)?shù)倪\(yùn)動(dòng)和心理關(guān)懷，有助于提高患者的生活質(zhì)量。 雖然貓叫綜合征無法根治，但通過綜合的醫(yī)療干預(yù)和精心的護(hù)理，可以在一定程度上減輕癥狀，提高患者的生活質(zhì)量。患者的具體健康狀況和生存時(shí)間難以準(zhǔn)確預(yù)測，需要密切關(guān)注和個(gè)體化評估。
2025-01-05 14:17
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回答3
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張俊相 住院醫(yī)師
威縣婦女兒童醫(yī)院
二級甲等
外科
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您好，貓叫綜合征主要是由于5號染色體短臂部分缺失引起的，要看缺多少了。如果缺的多，或是主要部分缺失，會(huì)造成流產(chǎn)（死胎），或是幼年夭折；如果缺的較少，到60歲應(yīng)該沒問題的。不過肯定不能和正常人一樣的生活質(zhì)量了.
2015-11-23 15:09
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回答2
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許宗彥 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好，大部分活不過兒童期，貓叫綜合征，患者第5號染色體短臂缺失，故又名5p—綜合征，為最常見的缺失綜合征，因嬰兒時(shí)有貓叫樣啼哭而得名，其原因在于患兒的喉部發(fā)育不良或未分化所致，發(fā)病率約為1/50000，女患者多于男患者。
2015-11-23 12:23
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回答1
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李增沛 主治醫(yī)師
南陽市第一人民醫(yī)院
三級甲等
五官科
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你好，最為常見的異常表現(xiàn)：智能發(fā)育低下，成人患者的智力水平一般僅具同齡正常人的l/5。童年期肌張力過低，到成年期則轉(zhuǎn)變?yōu)榧埩^高。臉呈圓形，“滿月狀”。兩眼距離過寬。外眼角往下傾斜等等。
2015-11-23 04:49
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào)，次年被證實(shí)為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
