孩子半夜哭似貓叫確診貓叫綜合征怎么辦
我家孩子最近不知道怎么回事，老是半夜哭個(gè)不停，哭的時(shí)候我感覺(jué)很害怕老是像貓叫一樣，于是我和老公就來(lái)到醫(yī)院給孩子看了一下，說(shuō)是寶寶得了什么貓叫綜合征。
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王慶松 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線(xiàn)合作醫(yī)院
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貓叫綜合征是一種較為罕見(jiàn)的染色體異常疾病，患兒常出現(xiàn)特殊哭聲、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等癥狀。其發(fā)病原因主要與染色體缺失有關(guān)，治療方法包括對(duì)癥治療、康復(fù)訓(xùn)練等。同時(shí)，家長(zhǎng)的悉心照顧和心理支持也至關(guān)重要。 1.疾病原理：貓叫綜合征是由于第 5 號(hào)染色體短臂部分缺失所致，這會(huì)影響患兒身體多個(gè)系統(tǒng)的發(fā)育和功能。 2.癥狀表現(xiàn)：患兒哭聲似貓叫，還可能有小頭、圓臉、眼距寬、智力低下、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等。 3.診斷方法：通過(guò)染色體核型分析可明確診斷。 4.治療手段：目前無(wú)特效治療方法，主要是針對(duì)患兒出現(xiàn)的癥狀進(jìn)行治療，如心臟問(wèn)題給予相應(yīng)藥物（如地高辛、呋塞米、螺內(nèi)酯），視力聽(tīng)力問(wèn)題給予輔助器具。 5.康復(fù)訓(xùn)練：包括語(yǔ)言訓(xùn)練、運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練、認(rèn)知訓(xùn)練等，以提高患兒生活自理能力。 6.心理支持：家長(zhǎng)要給予患兒足夠的關(guān)愛(ài)和耐心，保持積極心態(tài)。 貓叫綜合征對(duì)患兒和家庭都是巨大挑戰(zhàn)，但通過(guò)積極治療和康復(fù)訓(xùn)練，能在一定程度上改善患兒生活質(zhì)量。家長(zhǎng)要樹(shù)立信心，陪伴患兒共同成長(zhǎng)。
2025-01-05 21:50
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回答1
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任立存 主治醫(yī)師
重慶渝都生殖醫(yī)院
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你好，患兒眼距較寬,耳廓位置偏低,并伴生較多毛發(fā),口腔中上腭也較高.此間醫(yī)學(xué)遺傳專(zhuān)家說(shuō),患有“貓叫綜合癥”的新生兒,先天愚型,目前尚無(wú)理想的治療手段.
2015-11-22 15:35
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào)，次年被證實(shí)為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱(chēng)為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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