孩子確診貓叫綜合征，癥狀明顯，如何應(yīng)對(duì)？
我的孩子不僅僅是出生的時(shí)候哭起來(lái)的聲音好像是貓兒的叫聲，而且現(xiàn)在孩子還是哭聲凄厲的，還有孩子的肌張力失調(diào)，到現(xiàn)在還無(wú)法走路，已經(jīng)神經(jīng)系統(tǒng)檢查，發(fā)現(xiàn)是貓叫綜合征。
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回答4
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張俊相 住院醫(yī)師
威縣婦女兒童醫(yī)院
二級(jí)甲等
外科
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貓叫綜合征是一種較為罕見(jiàn)的染色體異常疾病，患兒常有特殊哭聲、肌張力失調(diào)、運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩等癥狀。治療主要包括對(duì)癥支持、康復(fù)訓(xùn)練、心理關(guān)懷等。同時(shí)，家長(zhǎng)的積極配合和耐心照顧也至關(guān)重要。 1.疾病介紹：貓叫綜合征是由于第 5 號(hào)染色體短臂部分缺失引起。患兒哭聲似貓叫，多伴有生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力低下、特殊面容等。 2.對(duì)癥治療：針對(duì)患兒可能出現(xiàn)的心臟問(wèn)題、視力聽(tīng)力障礙等進(jìn)行相應(yīng)治療，如使用心血管藥物美托洛爾、硝苯地平、卡托普利等。 3.康復(fù)訓(xùn)練：包括運(yùn)動(dòng)康復(fù)、語(yǔ)言康復(fù)、認(rèn)知康復(fù)等，幫助患兒提高生活自理能力。 4.心理關(guān)懷：關(guān)注患兒及家長(zhǎng)的心理狀態(tài)，提供必要的心理支持和疏導(dǎo)。 5.家庭護(hù)理：家長(zhǎng)要為患兒提供營(yíng)養(yǎng)均衡的飲食，創(chuàng)造良好的生活環(huán)境，耐心陪伴。 貓叫綜合征目前無(wú)法根治，但通過(guò)綜合治療和家庭關(guān)愛(ài)，可在一定程度上改善患兒的生活質(zhì)量，幫助他們更好地適應(yīng)生活。
2025-01-05 16:22
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回答3
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薛祖洋 醫(yī)師
冠縣人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
兒科
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你好，患兒眼距較寬,耳廓位置偏低,并伴生較多毛發(fā),口腔中上腭也較高,患有“貓叫綜合癥”的新生兒,先天愚型,目前尚無(wú)理想的治療手段.
2015-11-23 00:20
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回答2
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尹君 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
耳鼻喉科
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你好，貓叫綜合征的患者應(yīng)該對(duì)癥治療，無(wú)特殊治療方法。。新生兒期肌力低下，明顯的智力低下、智力發(fā)育遲緩，如2歲后才能坐穩(wěn)，4歲后才能獨(dú)立走路，成人期后多動(dòng)及破壞性行為。
2015-11-22 09:10
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回答1
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郭立軍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好，貓叫綜合征是由于第5號(hào)染色體短臂缺失所引起的染色體缺失綜合征，又稱5號(hào)染色體短臂缺失綜合征，為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現(xiàn)為出生時(shí)的貓叫樣哭聲，頭面部典型的畸形特征，寬眼距、小下頜、斜視、寬平鼻梁到了她家里，及低位小耳等。
2015-11-22 07:48
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào)，次年被證實(shí)為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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