孩子腦袋圓眼距寬視物不聚，會(huì)是貓叫綜合征嗎？
我最近發(fā)現(xiàn)我的孩子和其他同齡的孩子不一樣啊，腦袋有點(diǎn)圓，而且眼距很寬。他在看東西的時(shí)候好像聚集不到一個(gè)地方一樣，去醫(yī)院檢查醫(yī)生說這種可能是患了貓叫綜合癥了。
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回答3
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李華卿 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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中醫(yī)科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病，主要由5號(hào)染色體部分缺失引起，表現(xiàn)為特殊面容、智力障礙、生長發(fā)育遲緩等。其診斷需要綜合臨床表現(xiàn)、染色體核型分析等。治療主要是針對(duì)癥狀進(jìn)行支持治療和康復(fù)訓(xùn)練。 1. 疾病原理：5 號(hào)染色體短臂部分缺失，導(dǎo)致多個(gè)基因功能異常，從而出現(xiàn)一系列癥狀。 2. 癥狀表現(xiàn)：患兒有特殊面容，如頭圓臉寬、眼距寬、內(nèi)眥贅皮等，哭聲似貓叫。還可能伴有智力低下、生長發(fā)育遲緩、先天性心臟病等。 3. 診斷方法：通過染色體核型分析來明確診斷，還可能結(jié)合超聲心動(dòng)圖、頭顱 CT 等檢查了解有無其他合并癥。 4. 治療原則：目前無特效治療方法，主要是對(duì)癥治療。如存在先天性心臟病，可能需要手術(shù)治療。 5. 康復(fù)訓(xùn)練：針對(duì)患兒的智力和運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩，進(jìn)行語言訓(xùn)練、運(yùn)動(dòng)康復(fù)等，提高生活自理能力。 6. 家庭護(hù)理：家長要給予患兒足夠的關(guān)愛和耐心，提供營養(yǎng)均衡的飲食，保證充足的睡眠。 貓叫綜合征對(duì)患兒和家庭都是巨大的挑戰(zhàn)，但通過早期診斷和積極的治療、康復(fù)訓(xùn)練，能在一定程度上改善患兒的生活質(zhì)量。
2024-12-26 21:36
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回答2
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王慶松 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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全科
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你好，遺傳??！不好治！貓叫綜合癥（criduchatsyndrome）又稱cri-du-chat綜合征。遠(yuǎn)較Down氏綜合征常見。1963年，法國科學(xué)家首先報(bào)告了一種特殊的疾病，病孩的哭聲好像貓?jiān)诮幸粯?稱為“貓叫綜合征”。
2015-11-20 22:42
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回答1
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劉保福 主治醫(yī)師
威縣常屯衛(wèi)生院
一級(jí)甲等
婦產(chǎn)科
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你好，在你醫(yī)學(xué)層面上來講貓叫綜合征是一種病，患上貓叫綜合癥這種病要及時(shí)治療，目前是沒有較好的技術(shù)徹底治愈這種病的，但是可以通過治療緩解患者的病情，貓叫綜合征的患者主要是會(huì)發(fā)出像貓叫一樣的聲音，這種聲音會(huì)比較難。
2015-11-20 19:29
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào)，次年被證實(shí)為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
