孩子患貓叫綜合征會有何表現(xiàn)及影響？
孩子出手長得很奇怪，兩個眼睛的距離比正常的人遠(yuǎn)些，眼角還向下，醫(yī)生當(dāng)時就診斷孩子是患上了貓叫綜合征，這個是病孩子會怎樣呢？
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回答1
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肖起濤 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病，患兒會在身體發(fā)育、智力水平、面容特征、語言能力、心臟功能等方面出現(xiàn)異常。 1.面容特征：患兒常表現(xiàn)為眼距寬、眼角下斜、小下頜等特殊面容。 2.身體發(fā)育：生長發(fā)育遲緩，身高、體重往往低于同齡人。 3.智力水平：存在不同程度的智力障礙，學(xué)習(xí)和認(rèn)知能力較差。 4.語言能力：語言發(fā)育落后，可能存在發(fā)音不清、語言表達(dá)困難等問題。 5.心臟功能：部分患兒可能伴有先天性心臟病，如房間隔缺損、室間隔缺損等。 6.其他方面：還可能有肌肉張力低下、骨骼畸形等情況。 貓叫綜合征目前尚無根治方法，主要通過對癥治療和康復(fù)訓(xùn)練來提高患兒的生活質(zhì)量。家長應(yīng)給予患兒更多的關(guān)愛和耐心，幫助其適應(yīng)生活。
2024-12-25 15:52
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
