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亨廷頓舞蹈癥是一種罕見的遺傳性神經(jīng)退行性疾病，主要影響大腦的神經(jīng)細(xì)胞。其癥狀包括不自主的舞蹈樣動作、認(rèn)知障礙和精神問題等。致病原因與基因突變有關(guān)，目前無法治愈，但可通過治療緩解癥狀、延緩病情進展。治療方法包括藥物治療、康復(fù)訓(xùn)練等。 1. 疾病原理：亨廷頓舞蹈癥是由于 HTT 基因中的 CAG 三核苷酸重復(fù)序列異常擴增導(dǎo)致的。這會使神經(jīng)元功能受損，逐漸出現(xiàn)神經(jīng)退行性變。 2. 癥狀表現(xiàn)：患者會有不自主的舞蹈樣動作，如四肢、面部和軀體的快速、無規(guī)律抽動。還會出現(xiàn)認(rèn)知能力下降，如記憶力、注意力和判斷力減退。精神方面可能有抑郁、焦慮、易怒和幻覺等。 3. 診斷方法：通過基因檢測確診，同時結(jié)合臨床表現(xiàn)、神經(jīng)系統(tǒng)檢查等。 4. 藥物治療：常用藥物有利魯唑、丁苯那嗪、氟哌啶醇等，可減輕舞蹈樣動作和精神癥狀，但需遵醫(yī)囑使用。 5. 康復(fù)訓(xùn)練：包括物理治療、作業(yè)治療和言語治療等，有助于維持患者的運動功能和生活能力。 6. 心理支持：患者和家屬常需要心理輔導(dǎo)，以應(yīng)對疾病帶來的心理壓力。 總之，亨廷頓舞蹈癥雖然無法根治，但通過綜合治療和護理，可以在一定程度上改善患者的生活質(zhì)量，延長生存期?；颊吆图覍賾?yīng)積極配合治療，保持樂觀的心態(tài)。

這個已經(jīng)有癥狀了，也就是開始有發(fā)作的情況，要及時治療。醫(yī)生詢問：

我有一位親屬,一年前懷孕,在孕五個月的時候,得了妊高癥,在七個月的時候做了剖宮產(chǎn)術(shù),現(xiàn)在孩子已一歲了,可在一個月前手不是拍這就是拍那,后來腳也動了,經(jīng)沈陽醫(yī)大一院確診為舞蹈癥,我想問一下,這種病好治嗎?

亨廷頓舞蹈病目前尚無有效的治療方法,但目前已可以在胎兒出生前,檢測其體內(nèi)是否攜帶導(dǎo)致該病的變異基因.如果今后研究能證明膽汁酸療法對人體也適用,且可以在患者年幼時對其腦神經(jīng)細(xì)胞死亡起預(yù)防作用,那么將有可能實現(xiàn)對亨廷頓舞蹈病患者的終身防治.但目前離這一目標(biāo)還很遙遠(yuǎn),在開始人體臨床試驗前,尚需大量研究工作.亨廷頓舞蹈癥是一種遺傳神經(jīng)退化疾病,主要病因是患者第四號染色體上的huntington基因發(fā)生變異,產(chǎn)生了變異的蛋白質(zhì),該蛋白質(zhì)在細(xì)胞內(nèi)逐漸聚集,形成大的分子團.科學(xué)家將這些不溶水的分子團稱為“包涵體”.一般患者在中年發(fā)病,逐漸喪失說話,行動,思考和吞咽的能力,病情大約會持續(xù)發(fā)展15年到20年直到最后死亡,并最終導(dǎo)致患者死亡.這種病的遺傳幾率為50%.