剛出生的孩子患上貓叫綜合征是什么病
我家的孩子才剛出生不久，本來我想打電話告訴朋友們的，但是我醫(yī)生卻告訴我的孩子有問題，孩子患上了貓叫綜合征，我第一次聽說這個詞，都不知道是什么，以前沒有聽說過
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回答5
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張俊相 住院醫(yī)師
威縣婦女兒童醫(yī)院
二級甲等
外科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病，主要由于5號染色體部分缺失導(dǎo)致?；純和ǔＳ刑厥饷嫒?、生長發(fā)育遲緩、智力障礙等表現(xiàn)，給家庭帶來很大挑戰(zhàn)。常見癥狀包括哭聲似貓叫、小頭、眼距寬、先天性心臟病等。 1. 染色體異常：5號染色體短臂缺失是主要原因，可能由遺傳或新發(fā)突變引起。 2. 特殊面容：患兒多有小頭、圓臉、眼距寬、內(nèi)眥贅皮等特征。 3. 哭聲異常：哭聲輕、音調(diào)高，類似貓叫。 4. 生長發(fā)育遲緩：身材矮小，體重增長緩慢，動作發(fā)育也落后。 5. 智力障礙：存在不同程度的智力缺陷，學(xué)習(xí)和認(rèn)知能力受限。 6. 心臟問題：部分患兒伴有先天性心臟病，如室間隔缺損等。 貓叫綜合征目前無法根治，但早期干預(yù)和綜合治療能在一定程度上改善患兒的生活質(zhì)量。家長應(yīng)帶患兒到正規(guī)醫(yī)院，在專業(yè)醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練和對癥治療。
2024-12-24 13:11
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回答4
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趙蕾 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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貓叫綜合征（catscrysyndrome）是由于第5號染色體短臂缺失（5p缺失）所引起的染色體缺失綜合征，又稱5號染色體短臂缺失綜合征，為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現(xiàn)為出生時的貓叫樣哭聲，頭面部典型的畸形特征，小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、寬平鼻梁及低位小耳等，生長落后及嚴(yán)重智力低下。
2015-11-17 18:46
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回答3
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楊東銀 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級
內(nèi)科
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你好，貓叫綜合征是先天性的染色體疾病，一般的患者會夭折，有機(jī)會存活下來的也都不能正常治愈。變現(xiàn)為反應(yīng)遲鈍，行為遲緩，語言障礙等。希望你的孩子能有一個快樂健康的明天。
2015-11-17 09:21
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回答2
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李增沛 主治醫(yī)師
南陽市第一人民醫(yī)院
三級甲等
五官科
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您好,貓叫綜合征是因5號染色體短臂缺失所引起,患兒一般表現(xiàn)為生長發(fā)育遲緩頭央部畸形哭聲輕音調(diào)高皮紋改變等特點并有嚴(yán)重的智能障礙而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫“貓叫綜合征因此而得名多數(shù)患兒隨著年齡增長貓叫聲完全消失.
2015-11-17 08:36
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回答1
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郭立軍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好，患兒眼距較寬,耳廓位置偏低,并伴生較多毛發(fā),口腔中上腭也較高.此間醫(yī)學(xué)遺傳專家說,患有“貓叫綜合癥”的新生兒,先天愚型,目前尚無理想的治療手段.
2015-11-17 08:29
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
