羊水穿刺正常，新生兒能排除幾種疾?。?/h3>
2024-12-22 10:07
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羊水穿刺術(shù)是正常的，請(qǐng)問(wèn)新生兒應(yīng)該沒(méi)有甲狀腺、苯丙酸尿、地中海貧血、蠶豆病吧。謝謝回復(fù)因?yàn)楹苌贀?dān)心
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回答4
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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任立存 主治醫(yī)師
重慶渝都生殖醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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羊水穿刺結(jié)果正常，在一定程度上可降低新生兒患某些疾病的風(fēng)險(xiǎn)，但不能完全排除所有疾病。常見(jiàn)的如甲狀腺疾病、苯丙酸尿癥、地中海貧血、蠶豆病等，仍需結(jié)合后續(xù)檢查和臨床表現(xiàn)綜合判斷。 1.甲狀腺疾?。杭谞钕俟δ墚惓？赡苡绊懶律鷥荷L(zhǎng)發(fā)育。常見(jiàn)的有甲狀腺功能減退和亢進(jìn)。新生兒出生后會(huì)進(jìn)行甲狀腺功能篩查。 2.苯丙酸尿癥：是一種遺傳代謝病，由于苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致。早期發(fā)現(xiàn)可通過(guò)飲食控制治療。 3.地中海貧血：是一種遺傳性溶血性貧血。輕型可能無(wú)癥狀，重型影響較大。診斷依靠基因檢測(cè)等。 4.蠶豆?。杭雌咸烟?6-磷酸脫氫酶缺乏癥，食用蠶豆等可誘發(fā)溶血。通過(guò)基因檢測(cè)和相關(guān)酶活性測(cè)定診斷。 5.其他因素：除上述疾病外，新生兒還可能面臨感染、黃疸等問(wèn)題，需要密切觀察。 總之，羊水穿刺正常是一個(gè)較好的結(jié)果，但不能確保新生兒絕對(duì)不患上述疾病。家長(zhǎng)要關(guān)注新生兒的身體狀況，如有異常及時(shí)就醫(yī)。
2024-12-22 23:55
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回答3
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李增沛 主治醫(yī)師
南陽(yáng)市第一人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
五官科
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你好，羊水穿刺主要是查有無(wú)先天畸形、遺傳代謝性疾病如唐氏綜合癥，檢查胎兒有否窘迫現(xiàn)象，作胎兒染色體核型分析、染色體遺傳病診斷和性別判定，也可用羊水細(xì)胞DNA做出基因病診斷、代謝病診斷。測(cè)定羊水中甲胎蛋白，還可診斷胎兒開(kāi)放性神經(jīng)管畸形等，一般生后篩查甲狀腺、苯丙酮尿等，羊水穿刺可以做很多檢查，不知道你的羊水檢測(cè)包含這項(xiàng)檢查嗎，最好向你的大夫問(wèn)清楚。如果包含，一般問(wèn)題不大。建議問(wèn)清楚包含這幾項(xiàng)內(nèi)容不，如果不包含，寶寶生后都要篩查，排出甲狀腺、苯丙酮尿等疾病。
2015-11-16 17:35
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回答2
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孔書(shū)雪 醫(yī)師
河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
內(nèi)科
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你好，羊水穿刺主要是查有無(wú)先天畸形、遺傳代謝性疾病如唐氏綜合癥，檢查胎兒有否窘迫現(xiàn)象，作胎兒染色體核型分析、染色體遺傳病診斷和性別判定，也可用羊水細(xì)胞DNA做出基因病診斷、代謝病診斷。測(cè)定羊水中甲胎蛋白，還可診斷胎兒開(kāi)放性神經(jīng)管畸形等，一般生后篩查甲狀腺、苯丙酮尿等，不知道你的羊水檢測(cè)包含這項(xiàng)檢查嗎，最好向你的大夫問(wèn)清楚。也不必過(guò)分擔(dān)心.如果包含，一般問(wèn)題不大。如果不包含，寶寶生后都要篩查，排出甲狀腺、苯丙酮尿等疾病。
2015-11-16 13:15
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回答1
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王慶松 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好，根據(jù)你描述的檢查結(jié)果，基本上可以排除這些遺傳疾病的不用太擔(dān)心的，注意休息好，加強(qiáng)營(yíng)養(yǎng)，定期去醫(yī)院檢查下。
2015-11-16 12:11
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