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46XX 核型分析結果的含義及相關風險是什么

檢查結果:46XX該檢查為G顯帶320-400條帶,不能排除微小染色體異?;蚧蛲蛔兯碌募膊?,該核型分析不能完全排除真嵌合體。

  • 回答2

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    邢學法 主治醫(yī)師

    冠縣辛集中心衛(wèi)生院

    一級

    外科

    46XX 核型分析結果表明染色體的基本情況,但存在不能排除微小染色體異常、基因突變及真嵌合體的可能性。這涉及到多種因素,如遺傳機制、疾病風險、檢測局限性、后續(xù)措施及生活影響等。 1.遺傳機制:人類正常染色體核型為 46 條,其中 46XX 代表女性。但此結果不能完全確定染色體的微小結構變化和基因層面的問題。 2.疾病風險:可能增加某些遺傳疾病的發(fā)生風險,如某些先天性心臟病、智力障礙等。 3.檢測局限性:當前的 G 顯帶技術雖能檢測一定范圍的染色體異常,但對于微小的改變可能無法準確識別。 4.后續(xù)措施:需要進一步結合臨床表現、家族遺傳史等,可能需要進行更精確的檢測,如基因測序。 5.生活影響:若存在潛在的遺傳問題,可能對生育、生活質量產生影響。 總之,46XX 核型分析結果不能完全確定染色體和基因的狀況,需要綜合多方面因素評估,必要時采取進一步檢測和相應措施。

    2024-12-22 12:57
  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    楊東銀 醫(yī)師

    安都衛(wèi)生院

    一級

    內科

    你好朋友,根據你的提問,需要咨詢一下遺傳學專家的

    2015-11-15 20:05
就醫(yī)問藥

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什么是染色體異常?   染色體是組成細胞核的基本物質,是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條,Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。 查看全文»

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