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先天性腎上腺皮質(zhì)增生是一種由于腎上腺皮質(zhì)激素合成過(guò)程中酶的缺陷導(dǎo)致的疾病。其發(fā)病機(jī)制、癥狀表現(xiàn)、診斷方法、治療手段以及預(yù)后情況等較為復(fù)雜。常見(jiàn)癥狀包括性征異常、電解質(zhì)紊亂、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等。治療方法包括藥物治療和手術(shù)治療等。 1.發(fā)病機(jī)制：腎上腺皮質(zhì)激素合成所需的酶存在缺陷，影響激素正常合成。 2.癥狀表現(xiàn)：女?huà)肟赡艹霈F(xiàn)男性化特征，男嬰可能出現(xiàn)性早熟。還可能有低鈉、高鉀、低血壓等電解質(zhì)紊亂，以及生長(zhǎng)遲緩、低血糖等。 3.診斷方法：主要依靠足跟血篩查，如 17-ohp 測(cè)定值異常升高，結(jié)合臨床表現(xiàn)及其他相關(guān)檢查確診。 4.治療手段：藥物方面，常用氫化可的松、醋酸可的松、氟氫可的松等糖皮質(zhì)激素進(jìn)行替代治療。嚴(yán)重病例可能需要手術(shù)。 5.預(yù)后情況：早期診斷和規(guī)范治療，多數(shù)患兒可正常生長(zhǎng)發(fā)育。但如果治療不及時(shí)，可能影響患兒身心健康。 總之，先天性腎上腺皮質(zhì)增生需要引起重視，早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療對(duì)于改善患兒預(yù)后至關(guān)重要。

你好，先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥，是由基因缺陷所致的腎上腺皮質(zhì)多種類(lèi)固醇類(lèi)激素合成酶先天性活性缺乏引起的一組常染色體隱性遺傳性疾病。由于腎上腺皮質(zhì)激素合成有關(guān)酶缺陷，皮質(zhì)醇合成部分或完全受阻，使下丘腦-垂體的CRH-ACTH代償分泌增加，導(dǎo)致腎上腺皮質(zhì)增生。先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的治療為終生，如果治療及時(shí)且適當(dāng)，效果較好，可獲得正常的生長(zhǎng)、發(fā)育和生育能力。治療過(guò)程中的監(jiān)測(cè)非常重要，一般建議：1）每三個(gè)月監(jiān)測(cè)血17α-OHP、DHEA、睪酮、PRA，24小時(shí)尿中17-KS、17-OHS、孕三醇，可以用于所有類(lèi)型CAH的治療調(diào)整；2）生長(zhǎng)期患兒應(yīng)定期檢測(cè)身高增長(zhǎng)速度，每?jī)赡隃y(cè)一次骨齡；3）睪酮值應(yīng)抑制在相應(yīng)性別、年齡的正常范圍內(nèi)。