原卟啉病是怎樣一種疾?。?/h3>
2024-12-18 11:00
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小林昨天帶著兒子去游泳了，可是回來(lái)后，發(fā)現(xiàn)兒子的身上出現(xiàn)了水腫和水泡，小林馬上帶著兒子去了醫(yī)院，醫(yī)生檢查后說(shuō)孩子得的是原卟啉病，建議他一定要少曬太陽(yáng)。小林想了解一下，什么是原卟啉病。想得到怎樣的幫助：什么是原卟啉??？（
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回答1
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賀濤 主治醫(yī)師
河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
內(nèi)科
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原卟啉病是一種由于血紅素生物合成途徑中酶的缺陷，導(dǎo)致原卟啉在體內(nèi)蓄積而引起的疾病，常表現(xiàn)為皮膚癥狀、消化系統(tǒng)癥狀等。其發(fā)病機(jī)制復(fù)雜，涉及遺傳、環(huán)境等多種因素。 1. 遺傳因素：多數(shù)原卟啉病為常染色體顯性遺傳，基因突變導(dǎo)致相關(guān)酶的功能異常。 2. 酶的缺陷：如亞鐵螯合酶活性降低，影響血紅素合成，使原卟啉生成增多。 3. 皮膚癥狀：皮膚對(duì)光敏感，暴露部位出現(xiàn)水腫、紅斑、水皰，甚至形成瘢痕。 4. 消化系統(tǒng)癥狀：可能有腹痛、惡心、嘔吐等，嚴(yán)重時(shí)可導(dǎo)致肝功能異常。 5. 神經(jīng)系統(tǒng)癥狀：部分患者會(huì)出現(xiàn)頭痛、乏力、周?chē)窠?jīng)病變等。 總之，原卟啉病是一種相對(duì)少見(jiàn)但需要重視的疾病?；颊邞?yīng)避免暴露于陽(yáng)光下，及時(shí)就醫(yī)，遵循醫(yī)生的治療建議，以控制病情，提高生活質(zhì)量。
2024-12-18 12:42
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什么是卟啉病? 卟啉是血紅素生物合成的中間代謝產(chǎn)物，與鐵鰲合成血紅素再與珠蛋白結(jié)合成血紅蛋白，其間經(jīng)過(guò)一系列特異性酶的作用。卟啉病(porphyria)又稱(chēng)紫質(zhì)病，系由血紅素生物合成途徑中特異酶缺乏所致的一種卟啉代謝紊亂代謝病，可分為先天性和后天性?xún)深?lèi)。 主要累及神經(jīng)系統(tǒng)和皮膚，臨床主要有光敏性皮膚損害、器質(zhì)性肝病及神經(jīng)系統(tǒng)功能障礙等三大癥狀群。 查看全文»
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