3 個(gè)月女兒確診貓叫綜合征怎么辦
我女兒現(xiàn)在3個(gè)月了，從生下來就很瘦小，最近我發(fā)現(xiàn)我家的小孩有點(diǎn)和其他的孩子不一樣，兩個(gè)眼之間的間距特別寬，目光很呆滯，叫他都沒有反應(yīng)，還特別愛哭，而且哭聲跟貓叫的一樣，特別瘆人，去醫(yī)院進(jìn)行檢查，醫(yī)生說是貓叫綜合癥。
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申蘭闊 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病，患兒通常有特殊面容、智力障礙、生長發(fā)育遲緩等表現(xiàn)。治療主要包括對癥治療、康復(fù)訓(xùn)練、家庭支持等。 1.疾病介紹：貓叫綜合征是由于 5 號染色體短臂部分缺失導(dǎo)致?；純簳霈F(xiàn)特殊的哭聲、面部特征和生長發(fā)育問題。 2.癥狀表現(xiàn)：除了特殊哭聲，還可能有小頭、眼距寬、智力低下、肌張力低下等。 3.診斷方法：通過染色體核型分析確診。 4.治療方法：目前無特效治療方法，主要是針對癥狀進(jìn)行治療。如心臟問題給予相應(yīng)藥物，聽力問題佩戴助聽器。 5.康復(fù)訓(xùn)練：包括語言訓(xùn)練、運(yùn)動訓(xùn)練、認(rèn)知訓(xùn)練等，幫助提高生活能力。 6.家庭支持：家長要給予患兒足夠的關(guān)愛和耐心，營造良好的家庭環(huán)境。 貓叫綜合征雖無法根治，但通過綜合治療和家庭支持，能在一定程度上改善患兒的生活質(zhì)量。家長要保持積極心態(tài)，與醫(yī)生密切配合。
2024-12-19 06:16
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回答1
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李希弘 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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貓叫綜合征是先天性的染色體疾病，一般的患者會夭折，有機(jī)會存活下來的也都不能正常治愈。變現(xiàn)為反應(yīng)遲鈍，行為遲緩，語言障礙等。希望你的孩子能有一個(gè)快樂健康的明天。
2015-11-13 17:30
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào)，次年被證實(shí)為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
