小孩被診斷為貓叫綜合癥，該怎么辦？
最近我總是發(fā)現(xiàn)我家的小孩有點(diǎn)和其他的孩子不一樣，發(fā)現(xiàn)孩子目光總是呆滯，叫他都沒有反應(yīng)，而且哭聲還像小孩子一樣，去醫(yī)院進(jìn)行檢查，醫(yī)生說是貓叫綜合癥。
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回答4
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趙蕾 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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貓叫綜合癥是一種較為罕見的染色體異常疾病，表現(xiàn)多樣。涉及染色體異常、癥狀表現(xiàn)、治療方法、日常護(hù)理、預(yù)后情況等。 1.染色體異常：貓叫綜合癥是由于第 5 號染色體短臂部分缺失引起。 2.癥狀表現(xiàn)：患兒常出現(xiàn)特殊面容、智力低下、生長發(fā)育遲緩、哭聲似貓叫等癥狀。 3.治療方法：目前尚無特效治療方法，主要是針對癥狀進(jìn)行對癥治療，如存在心臟問題，使用藥物改善心功能；存在癲癇，使用抗癲癇藥物如苯巴比妥、卡馬西平、丙戊酸鈉等控制發(fā)作。 4.日常護(hù)理：要為患兒提供溫暖、安全的環(huán)境，耐心陪伴，進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練。 5.預(yù)后情況：多數(shù)患兒預(yù)后不良，生存質(zhì)量較差，但通過積極治療和護(hù)理可一定程度改善。 總之，貓叫綜合癥雖無法徹底治愈，但家長需積極面對，配合醫(yī)生治療，給予患兒足夠關(guān)愛，盡可能提高其生活質(zhì)量。
2024-12-19 02:44
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回答3
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吳志全 主治醫(yī)師
河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院
二級甲等
兒科
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你好,貓叫綜合征是先天性的染色體疾病，一般的患者會夭折，有機(jī)會存活下來的也都不能正常治愈。變現(xiàn)為反應(yīng)遲鈍，行為遲緩，語言障礙等。希望你的孩子能有一個快樂健康的明天。
2015-11-13 16:29
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回答2
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谷印亮 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
理療科
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孩子的哭聲好像貓?jiān)诮幸粯?稱為“貓叫綜合征”，臨床表現(xiàn)為出生時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫。智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等，都是貓叫綜合征的癥狀。
2015-11-13 11:37
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回答1
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李增沛 主治醫(yī)師
南陽市第一人民醫(yī)院
三級甲等
五官科
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你好,小兒貓叫綜合征現(xiàn)目前尚無理想的治療手段，需對患者支持治療和良好的護(hù)理，合理的喂養(yǎng)，營養(yǎng)均衡。貓叫綜合征也可以通過適合的教育訓(xùn)練，中度的也可以到庇護(hù)工場工作。
2015-11-13 11:17
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào)，次年被證實(shí)為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
