5 歲孩子發(fā)出貓叫聲是貓叫綜合征嗎？
隔壁家每到晚上都會傳來貓叫的聲音，吵得我都不好睡，有幾次我想去提議，在小區(qū)不能養(yǎng)貓，但都沒有說出來，后來一次我去串門問起來，他們并沒有養(yǎng)貓，是他們5歲的兒子發(fā)出來的聲音，是貓叫癥合癥。
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回答5
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張俊相 住院醫(yī)師
威縣婦女兒童醫(yī)院
二級甲等
外科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病，主要由 5 號染色體部分缺失引起。患兒通常會有特殊面容、生長發(fā)育遲緩、智力障礙等表現(xiàn)。其診斷需要綜合臨床表現(xiàn)、染色體核型分析等。治療主要是針對癥狀進行支持和康復(fù)治療。 1. 疾病原理：貓叫綜合征是由于染色體異常，5 號染色體短臂部分缺失。這會影響多個基因的功能，導(dǎo)致一系列癥狀。 2. 臨床表現(xiàn)：患兒哭聲似貓叫，有小頭圓臉、眼距寬、眼裂下斜等特殊面容，還可能伴有生長發(fā)育遲緩、智力低下、先天性心臟病等。 3. 診斷方法：通過染色體核型分析可明確診斷。此外，醫(yī)生還會結(jié)合患兒的臨床表現(xiàn)、家族史等綜合判斷。 4. 治療方法：目前尚無特效治療方法，主要是針對癥狀進行治療。如存在先天性心臟病，可能需要手術(shù)治療。對于智力障礙和生長發(fā)育遲緩，可進行康復(fù)訓(xùn)練和特殊教育。 5. 預(yù)后情況：預(yù)后取決于病情的嚴重程度和治療干預(yù)的效果。多數(shù)患兒需要長期的照顧和支持。 貓叫綜合征對患兒和家庭都是巨大的挑戰(zhàn)，早期診斷和積極的治療干預(yù)有助于提高患兒的生活質(zhì)量。
2024-12-18 22:41
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回答4
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賀濤 主治醫(yī)師
河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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你好，貓叫綜合征，患者第5號染色體短臂缺失，故又名5p—綜合征，為最常見的缺失綜合征，因嬰兒時有貓叫樣啼哭而得名，其原因在于患兒的喉部發(fā)育不良或未分化所致，發(fā)病率約為1/50000，女患者多于男患者。
2015-11-13 11:30
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回答3
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許宗彥 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好，患兒眼距較寬,耳廓位置偏低,并伴生較多毛發(fā),口腔中上腭也較高.此間醫(yī)學(xué)遺傳專家說,患有“貓叫綜合癥”的新生兒,先天愚型,目前尚無理想的治療手段
2015-11-13 10:26
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回答2
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黃飛龍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
婦產(chǎn)科
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你好，貓叫綜合征患者基本都是嬰兒時期就發(fā)現(xiàn)確診的，貓叫般的哭聲是該類病人最主要的特征，患者通常智力低下，兩眼距離過寬，外眼角往下傾斜等等，這是幼兒時期的特征，也可能隨著長大消失.
2015-11-13 09:36
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回答1
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李華卿 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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你好，“貓叫綜合癥”是一種染色體短臂畸形，發(fā)生率為十萬分之一，在國內(nèi)外均很少見?；純阂话惚憩F(xiàn)為生長發(fā)育遲緩，頭央部畸形，哭聲奇特，皮紋改變等特點，并有智能障礙，而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫。
2015-11-13 08:16
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
