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α1-抗胰蛋白酶缺乏相關(guān)疾病有哪些

2024-12-18 11:07 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問(wèn)題：

α1-抗胰蛋白酶是肝臟產(chǎn)生的一種糖蛋白，是人體內(nèi)血清蛋白溶解酶（如胰蛋白酶）的主要抑制物。唾液，十二指腸液，呼吸道分泌物，淚液，鼻腔分泌物和腦脊液中都含有α1-抗胰蛋白酶。α1-抗胰蛋白酶基因位于第14號(hào)染色體，70位等位基因調(diào)控其合成。PiZZ型組合，后果極為嚴(yán)重，導(dǎo)致血清α1-抗胰蛋白酶的水平極度降低。這些病人至成人期易發(fā)展為廣泛的肺氣腫和嚴(yán)重的肝疾病。

回答1
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α1-抗胰蛋白酶缺乏可引發(fā)多種嚴(yán)重疾病，如肺氣腫、肝疾病等。其發(fā)病機(jī)制復(fù)雜，涉及基因變異、蛋白合成異常等。 1. 肺氣腫：由于血清α1-抗胰蛋白酶水平極度降低，無(wú)法有效抑制胰蛋白酶等蛋白溶解酶，導(dǎo)致肺部組織受損，引發(fā)肺氣腫?；颊邥?huì)出現(xiàn)呼吸困難、咳嗽、咳痰等癥狀。治療方法包括吸氧、使用支氣管擴(kuò)張劑（如沙丁胺醇、異丙托溴銨）、預(yù)防感染（如接種肺炎疫苗）等。 2. 肝疾病：α1-抗胰蛋白酶缺乏可導(dǎo)致肝細(xì)胞內(nèi)蛋白聚集，引起肝臟炎癥和損傷，發(fā)展為嚴(yán)重的肝疾病，如肝硬化?；颊呖赡苡悬S疸、腹水、肝區(qū)疼痛等表現(xiàn)。治療可能包括保肝藥物（如水飛薊素、復(fù)方甘草酸苷）、抗病毒治療（針對(duì)病毒性肝炎）等。 3. 呼吸系統(tǒng)感染：抵抗力下降，易發(fā)生呼吸道感染，如肺炎。治療需根據(jù)感染病原體選擇抗生素（如阿莫西林、頭孢呋辛）。 4. 營(yíng)養(yǎng)不良：影響蛋白質(zhì)代謝，導(dǎo)致?tīng)I(yíng)養(yǎng)不良。需補(bǔ)充優(yōu)質(zhì)蛋白、維生素和礦物質(zhì)。 5. 心血管問(wèn)題：可能增加心血管疾病風(fēng)險(xiǎn)。要注意控制血壓、血脂，改善生活方式。 α1-抗胰蛋白酶缺乏危害較大，患者需及時(shí)就醫(yī)，遵循醫(yī)生建議進(jìn)行治療和管理，以提高生活質(zhì)量。
2024-12-18 19:12

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