- Q:
- A:
遺傳性運(yùn)動(dòng)感覺(jué)神經(jīng)病-Ⅳ型AR遺傳。都是隔代遺傳，患病一代的同胞有1/4受累，兩性皆有;患者父母、子女不發(fā)病?；颊吒改附H通婚率較高，皮膚細(xì)胞的植烷酸氧化率...詳細(xì) »
- Q:
- A:
遺傳性運(yùn)動(dòng)感覺(jué)神經(jīng)病-Ⅰ型病因，標(biāo)準(zhǔn)型是AD遺傳，其次也可是AR和XR遺傳或極少見(jiàn)的X連鎖顯性遺傳;后者國(guó)內(nèi)尚未見(jiàn)報(bào)告。詳細(xì) »
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- A:
遺傳性運(yùn)動(dòng)感覺(jué)神經(jīng)病-Ⅲ型通常是常染色體顯性遺傳的疾病,其特征是肌肉無(wú)力與萎縮主要表現(xiàn)在腓骨肌與下肢遠(yuǎn)端的肌肉.病人可能還有其他變性疾病(如Friedrei...詳細(xì) »
- Q:
- A:
遺傳性運(yùn)動(dòng)感覺(jué)神經(jīng)病-Ⅰ型以最常見(jiàn)的經(jīng)典型常顯遺傳Ⅰ型為例，多自童年、少年或青春期起病，男性多見(jiàn)，下肢遠(yuǎn)端肌肉萎縮無(wú)，漸向上蔓延并加重，一般超越膝部至大腿下...詳細(xì) »
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- A:
遺傳性運(yùn)動(dòng)感覺(jué)神經(jīng)病-Ⅲ型檢查，免疫功能，神經(jīng)活檢檢查。詳細(xì) »
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遺傳性運(yùn)動(dòng)感覺(jué)神經(jīng)病-Ⅳ型檢查，血清植烷酸含量測(cè)定，腦脊液測(cè)定蛋白量。詳細(xì) »
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- A:
遺傳性運(yùn)動(dòng)感覺(jué)神經(jīng)病-Ⅱ型根據(jù)家族史與兩下肢早發(fā)而緩慢進(jìn)行的、對(duì)稱(chēng)性下肢肌萎縮，向上發(fā)展至大腿下半段戛然而止，因而形成所謂倒立的啤酒瓶狀分布，狀似仙鶴腿樣進(jìn)...詳細(xì) »
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- A:
遺傳性運(yùn)動(dòng)感覺(jué)神經(jīng)病-Ⅱ型是遺傳性運(yùn)動(dòng)和感覺(jué)神經(jīng)?、蛐?，比Ⅰ型少見(jiàn)。是一種特殊型家族性進(jìn)行性肌萎縮癥， HMSNⅡ型病變主要在軸索。詳細(xì) »
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- A:
即Dejerin-Sottas病(Dejerin-Sottas disease)。Dejerin和Sottas于1893年報(bào)告兩例同胞同患此病，1例幼年起病...詳細(xì) »
- Q:
- A:
即Dejerin-Sottas病(Dejerin-Sottas disease)。Dejerin和Sottas于1893年報(bào)告兩例同胞同患此病，1例幼年起病...詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好，即腓骨肌萎縮癥(peronealmuscularatrophy)。1886年Charcot和Marie率先報(bào)告，他們確認(rèn)的一種特殊型家族性進(jìn)行性肌萎縮...詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好，即腓骨肌萎縮癥(peronealmuscularatrophy)。1886年Charcot和Marie率先報(bào)告，他們確認(rèn)的一種特殊型家族性進(jìn)行性肌萎縮...詳細(xì) »
- Q:
- A:
遺傳性運(yùn)動(dòng)感覺(jué)神經(jīng)病-Ⅱ型的治療：預(yù)防：應(yīng)在調(diào)查分析家族遺傳情況明確的基礎(chǔ)上進(jìn)行。對(duì)Ⅱ型病例進(jìn)行詳細(xì)體檢，并進(jìn)行有關(guān)本病的神經(jīng)電生理檢測(cè)項(xiàng)目。治療：本病無(wú)特...詳細(xì) »
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診斷檢查：家族中有本病AR遺傳史;發(fā)病年齡多為4-7歲，少數(shù)在青少年期;病初常有神經(jīng)性聾和嗅覺(jué)減退;病情徐漸發(fā)展，恒有三大特征：④早期夜盲，視野逐漸縮小，爾...詳細(xì) »
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- A:
孟德?tīng)栠z傳?。侯A(yù)防由于遺傳病多數(shù)無(wú)法治療，目前防治的重點(diǎn)主要貫徹預(yù)防為主的方針，做好三級(jí)預(yù)防，防止和減少有遺傳病的患兒出生，避免有遺傳病患兒生后發(fā)病。1、一...詳細(xì) »
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單基因遺傳?。?、婚前健康檢查。已確定戀愛(ài)關(guān)系的男女，在辦理結(jié)婚登記手續(xù)之前應(yīng)做一次全面系統(tǒng)的健康檢查。尤其要注意的是，避免近親結(jié)婚。近親結(jié)婚的后代患有智力...詳細(xì) »
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以最常見(jiàn)的經(jīng)典型常顯遺傳Ⅰ型為例，多自童年、少年或青春期起病，男性多見(jiàn)，下肢遠(yuǎn)端肌肉萎縮無(wú)力，漸向上蔓延并加重，一般超越膝部至大腿下1/3處停止發(fā)展，患者快...詳細(xì) »
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遺傳性運(yùn)動(dòng)感覺(jué)神經(jīng)病-Ⅳ型的治療：預(yù)防：及時(shí)檢出雜合子，指導(dǎo)婚配，避免雜合子成員間結(jié)婚至為重要。檢出雜合子多采用植烷酸飲食負(fù)荷試驗(yàn)或皮膚成纖維細(xì)胞培養(yǎng)，測(cè)定...詳細(xì) »
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- A:
出生后數(shù)月即可發(fā)現(xiàn)病態(tài)，運(yùn)動(dòng)神經(jīng)發(fā)育遲緩，常見(jiàn)明顯的四肢遠(yuǎn)端萎縮，并漸向近端發(fā)展;感覺(jué)障礙與生俱來(lái)，深淺感覺(jué)皆受累，觸、震動(dòng)覺(jué)、關(guān)節(jié)運(yùn)動(dòng)覺(jué)減退較著?；純嚎蓡?..詳細(xì) »
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- A:
多基因遺傳?。赫?yàn)槟壳皩?duì)大多數(shù)遺傳病尚無(wú)有效治療方法，所以遺傳病的預(yù)防就有特別重要的意義。預(yù)防措施包括新生兒篩查、環(huán)境保護(hù)、攜帶者的檢出和遺傳咨詢(xún)等方面。...詳細(xì) »
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常染色體顯性遺傳?。耗壳皩?duì)大多數(shù)遺傳病尚無(wú)有效治療方法，所以遺傳病的預(yù)防就有特別重要的意義。預(yù)防措施包括新生兒篩查、環(huán)境保護(hù)、攜帶者的檢出和遺傳咨詢(xún)等方面。...詳細(xì) »
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遺傳性運(yùn)動(dòng)感覺(jué)神經(jīng)病-Ⅰ型：診斷檢查：根據(jù)家族史與兩下肢早發(fā)而緩慢進(jìn)行的、對(duì)稱(chēng)性下肢肌萎縮，向上發(fā)展至大腿下半段戛然而止，因而形成所謂倒立的啤酒瓶狀分布，狀...詳細(xì) »
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- A:
遺傳性運(yùn)動(dòng)感覺(jué)神經(jīng)病-Ⅲ型：診斷檢查：嬰兒期發(fā)病，弛緩性截癱，周?chē)蜕顪\覺(jué)減退，腱反射消失(少數(shù)明顯減退)，周?chē)窠?jīng)變粗。實(shí)驗(yàn)室檢查神經(jīng)傳導(dǎo)速度減慢、腦脊液...詳細(xì) »
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遺傳性運(yùn)動(dòng)感覺(jué)神經(jīng)病-Ⅰ型的治療：預(yù)防應(yīng)在調(diào)查分析家族遺傳情況明確的基礎(chǔ)上進(jìn)行。Ⅰ型的Ⅰ、Ⅱ級(jí)親屬表面健康者作神經(jīng)傳導(dǎo)速度和誘發(fā)電位檢查有助于早期發(fā)現(xiàn)砸臨床...詳細(xì) »
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多在青少年期起病，男女患病數(shù)相若。起病慢，早期訴夜盲和視力、聽(tīng)力減退。隨后出現(xiàn)下肢肌力減退，對(duì)稱(chēng)性肌萎縮，足下垂，踝反射消失，四肢遠(yuǎn)端深淺感覺(jué)減退，周?chē)窠?jīng)...詳細(xì) »
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- A:
常染色體隱性遺傳?。耗壳皩?duì)大多數(shù)遺傳病尚無(wú)有效治療方法，所以遺傳病的預(yù)防就有特別重要的意義。預(yù)防措施包括新生兒篩查、環(huán)境保護(hù)、攜帶者的檢出和遺傳咨詢(xún)等方面。...詳細(xì) »
- Q:
- A:
診斷檢查：根據(jù)家族史與兩下肢早發(fā)而緩慢進(jìn)行的、對(duì)稱(chēng)性下肢肌萎縮，向上發(fā)展至大腿下半段戛然而止，因而形成所謂倒立的啤酒瓶狀分布，狀似仙鶴腿樣進(jìn)行診斷。少數(shù)患者...詳細(xì) »
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- A:
運(yùn)動(dòng)感覺(jué)神經(jīng)病的癥狀，包括肌肉無(wú)力、萎縮、肌張力高、病理性陽(yáng)性，或者是出現(xiàn)感覺(jué)異常，大小便失禁或者是障礙。這些癥狀表現(xiàn)會(huì)嚴(yán)重的影響到患者正常的生活和工作，而...詳細(xì) »
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遺傳性運(yùn)動(dòng)感覺(jué)神經(jīng)病-Ⅱ型，也就是我們平時(shí)所說(shuō)的遺傳性神經(jīng)病變可分類(lèi)為遺傳性感覺(jué)-運(yùn)動(dòng)性神經(jīng)病變(HSMN),或遺傳性感覺(jué)性神經(jīng)病變(HSN).(遺傳性運(yùn)動(dòng)...詳細(xì) »
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遺傳性感覺(jué)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)病也就是遺傳性疾病，具體來(lái)講遺傳性神經(jīng)病變可分類(lèi)為遺傳性感覺(jué)-運(yùn)動(dòng)性神經(jīng)病變(HSMN),或遺傳性感覺(jué)性神經(jīng)病變。這種病變非常常見(jiàn)，其實(shí)大...詳細(xì) »