唐氏篩查是孕期重要檢查，可篩查唐氏綜合征等染色體疾病，其分為早期和中期唐篩，早期唐篩時(shí)間在孕 11 - 13??周，中期唐篩在孕 15 - 20??周，檢查方法包括血清學(xué)檢查等，結(jié)果有低風(fēng)險(xiǎn)、臨界風(fēng)險(xiǎn)和高風(fēng)險(xiǎn)之分，不同結(jié)果處理方式不同。

1. 唐氏篩查定義：唐氏篩查是一種通過抽取孕婦血清，檢測(cè)母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度，并結(jié)合孕婦的預(yù)產(chǎn)期、體重、年齡、體重和采血時(shí)的孕周等，計(jì)算生出先天缺陷胎兒的危險(xiǎn)系數(shù)的檢測(cè)方法，主要用于篩查唐氏綜合征、18 - 三體綜合征及神經(jīng)管缺陷等染色體疾病。

2. 唐篩類型及時(shí)間：早期唐篩通常在懷孕 11 - 13??周進(jìn)行，此階段檢查結(jié)合超聲測(cè)量胎兒頸項(xiàng)透明層厚度（NT）和血清學(xué)檢查，能更準(zhǔn)確地評(píng)估胎兒患染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)。中期唐篩一般在孕 15 - 20??周開展，單純依靠血清學(xué)指標(biāo)進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。

3. 檢查方法：主要是抽取孕婦的外周靜脈血，檢測(cè)血液中相關(guān)標(biāo)志物的水平。檢測(cè)過程簡(jiǎn)單，類似于普通的抽血檢查，對(duì)孕婦和胎兒一般無明顯不良影響。

4. 檢查結(jié)果：唐氏篩查結(jié)果一般分為低風(fēng)險(xiǎn)、臨界風(fēng)險(xiǎn)和高風(fēng)險(xiǎn)。低風(fēng)險(xiǎn)表示胎兒患染色體疾病的可能性較低，但并非絕對(duì)排除；臨界風(fēng)險(xiǎn)意味著胎兒有一定的患病幾率，需要進(jìn)一步檢查明確；高風(fēng)險(xiǎn)則提示胎兒患染色體疾病的風(fēng)險(xiǎn)較高，但也不代表胎兒一定患病。

5. 不同結(jié)果處理方式：若結(jié)果為低風(fēng)險(xiǎn)，通常可繼續(xù)常規(guī)產(chǎn)檢。當(dāng)出現(xiàn)臨界風(fēng)險(xiǎn)或高風(fēng)險(xiǎn)時(shí)，一般會(huì)建議進(jìn)一步做無創(chuàng) DNA 檢測(cè)或羊水穿刺檢查。無創(chuàng) DNA 檢測(cè)是通過采集孕婦外周血，對(duì)其中胎兒游離 DNA 進(jìn)行測(cè)序分析，檢測(cè)胎兒染色體非整倍體異常的方法，其準(zhǔn)確性較高且對(duì)胎兒無創(chuàng)傷；羊水穿刺是在超聲引導(dǎo)下將穿刺針經(jīng)腹壁刺入羊膜腔，抽取羊水，直接獲得胎兒脫落細(xì)胞，進(jìn)行染色體核型分析等檢查，診斷結(jié)果更為準(zhǔn)確，但存在一定的流產(chǎn)、感染等風(fēng)險(xiǎn)。

唐氏篩查對(duì)于評(píng)估胎兒患染色體疾病的風(fēng)險(xiǎn)具有重要意義，孕婦應(yīng)了解早期和中期唐篩的時(shí)間，按時(shí)進(jìn)行檢查。在拿到檢查結(jié)果后，無論結(jié)果如何都不必過度緊張或焦慮，要遵循醫(yī)生的建議進(jìn)行后續(xù)處理。通過科學(xué)的篩查和進(jìn)一步診斷，能更好地保障胎兒的健康。