苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病，若忽視新生兒的特殊氣味、皮膚毛發(fā)異常、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀、生長發(fā)育遲緩、精神行為異常等表現(xiàn)，會帶來嚴重后果。

1. 特殊氣味：苯丙酮尿癥新生兒由于體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化酶，苯丙氨酸不能正常代謝，會產(chǎn)生特殊的鼠尿臭味。這是因為苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物從尿液和汗液中排出，這種氣味是該疾病較為明顯的外在表現(xiàn)之一。如果忽視此表現(xiàn)，隨著病情發(fā)展，體內(nèi)代謝紊亂會進一步加重。

2. 皮膚毛發(fā)異常：患兒皮膚常比較干燥，易有濕疹，毛發(fā)顏色會逐漸變淺，由黑變黃。這是因為苯丙氨酸代謝障礙影響了黑色素的合成。若不及時發(fā)現(xiàn)并干預，皮膚和毛發(fā)的異常狀況可能會持續(xù)惡化，影響患兒外觀。

3. 神經(jīng)系統(tǒng)癥狀：早期可能出現(xiàn)興奮不安、多動或嗜睡、萎靡等癥狀。隨著病情進展，還可能出現(xiàn)抽搐發(fā)作，嚴重影響患兒的神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育。若忽視這些癥狀，可能導致患兒智力發(fā)育受損，出現(xiàn)智力低下等嚴重后果。

4. 生長發(fā)育遲緩：苯丙酮尿癥會影響患兒的生長發(fā)育，導致身高、體重增長緩慢，落后于同齡人。長期的營養(yǎng)代謝異常，使得身體各器官無法獲得充足的營養(yǎng)支持，從而影響正常的生長。若不及時治療，這種生長發(fā)育遲緩可能是不可逆的。

5. 精神行為異常：部分患兒會出現(xiàn)行為異常，如孤僻、攻擊性行為等，還可能有認知、語言等方面的障礙。這些精神行為異常會影響患兒的社交和學習能力，若不能及時發(fā)現(xiàn)和治療，會對患兒的未來生活造成極大困擾。

苯丙酮尿癥新生兒的這些表現(xiàn)是疾病的重要信號，忽視這些表現(xiàn)會導致患兒出現(xiàn)智力低下、生長發(fā)育遲緩等嚴重后果。因此，家長和醫(yī)護人員應密切關注新生兒的情況，一旦發(fā)現(xiàn)異常，及時帶患兒到正規(guī)醫(yī)院就診，進行相關檢查和診斷。治療上，主要采用低苯丙氨酸飲食療法，同時可遵醫(yī)囑使用四氫生物蝶呤、左旋多巴、5 - 羥色胺等藥物輔助治療。早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療對于改善患兒的預后至關重要。