醫(yī)學(xué)新發(fā)現(xiàn):這些基因與老人癡呆癥早期征兆有關(guān)
近期醫(yī)學(xué)新發(fā)現(xiàn),載脂蛋白E基因、早老素1基因、早老素2基因、淀粉樣前體蛋白基因、TREM2基因等與老人癡呆癥早期征兆有關(guān)。
1. 載脂蛋白E基因:該基因有多個等位基因,其中載脂蛋白E4等位基因是老人癡呆癥重要的遺傳風(fēng)險(xiǎn)因素。攜帶此基因的人群,大腦中更容易出現(xiàn)淀粉樣蛋白斑塊沉積,這是老人癡呆癥的典型病理特征之一,會影響神經(jīng)細(xì)胞之間的信號傳遞,從而在早期可能出現(xiàn)記憶力減退、認(rèn)知功能下降等征兆。
2. 早老素1基因:早老素1基因發(fā)生突變時,會影響γ-分泌酶的功能。γ-分泌酶參與淀粉樣前體蛋白的加工過程,其功能異常會導(dǎo)致淀粉樣蛋白產(chǎn)生過多,進(jìn)而引發(fā)神經(jīng)毒性,破壞神經(jīng)細(xì)胞的正常結(jié)構(gòu)和功能。早期可能表現(xiàn)為語言表達(dá)困難、執(zhí)行功能障礙等。
3. 早老素2基因:與早老素1基因類似,早老素2基因突變也會對γ-分泌酶的活性產(chǎn)生影響,促使淀粉樣蛋白異常聚集?;颊咴诩膊≡缙诳赡艹霈F(xiàn)空間認(rèn)知障礙,比如容易迷路、難以準(zhǔn)確判斷物品的位置等。
4. 淀粉樣前體蛋白基因:此基因的突變會直接影響淀粉樣前體蛋白的代謝。正常情況下,淀粉樣前體蛋白會被正常加工和代謝,但基因突變后,會導(dǎo)致淀粉樣蛋白的生成和清除失衡,過多的淀粉樣蛋白在大腦中沉積形成斑塊,早期可能出現(xiàn)注意力不集中、學(xué)習(xí)能力下降等征兆。
5. TREM2基因:TREM2基因參與大腦的免疫反應(yīng)和神經(jīng)細(xì)胞的支持功能。當(dāng)該基因發(fā)生變異時,會削弱大腦的免疫防御能力,使神經(jīng)細(xì)胞更容易受到損傷和炎癥的影響。早期可能出現(xiàn)社交退縮、情緒波動等非典型的認(rèn)知和行為改變。
這些與老人癡呆癥早期征兆相關(guān)的基因,為疾病的早期診斷和干預(yù)提供了重要線索。通過對這些基因的檢測和研究,有助于在疾病的早期階段發(fā)現(xiàn)潛在風(fēng)險(xiǎn),采取針對性的預(yù)防和治療措施。對于有家族遺傳史或其他高危因素的人群,進(jìn)行基因檢測和定期的認(rèn)知功能評估是很有必要的。同時,也提醒人們要關(guān)注老年人的認(rèn)知健康,一旦發(fā)現(xiàn)早期征兆,應(yīng)及時到正規(guī)醫(yī)院的神經(jīng)內(nèi)科就診。
(責(zé)任編輯:家醫(yī)在線 )
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