早篩和中篩助力精準(zhǔn)醫(yī)療，主要體現(xiàn)在疾病風(fēng)險(xiǎn)評估、治療方案制定、藥物選擇指導(dǎo)、疾病早期干預(yù)和疾病監(jiān)測隨訪等方面。

1. 疾病風(fēng)險(xiǎn)評估：早篩和中篩可檢測個(gè)體基因信息，分析攜帶的疾病相關(guān)基因突變，評估患某些疾病的風(fēng)險(xiǎn)。如檢測乳腺癌相關(guān)的BRCA1和BRCA2基因突變，能讓高風(fēng)險(xiǎn)人群提前采取預(yù)防措施。

2. 治療方案制定：精準(zhǔn)醫(yī)療強(qiáng)調(diào)個(gè)性化治療，早篩和中篩結(jié)果能為醫(yī)生提供關(guān)鍵信息。通過基因檢測了解腫瘤的基因突變情況，醫(yī)生可制定更有針對性的治療方案，如對于攜帶特定基因突變的肺癌患者，采用靶向藥物治療。

3. 藥物選擇指導(dǎo)：不同患者對同一藥物的反應(yīng)可能不同，早篩和中篩可檢測藥物代謝相關(guān)基因。例如，檢測CYP2C19基因，能指導(dǎo)醫(yī)生為患者選擇合適的抗血小板藥物，避免因藥物代謝差異導(dǎo)致療效不佳或不良反應(yīng)。

4. 疾病早期干預(yù)：早篩能在疾病早期發(fā)現(xiàn)異常，此時(shí)進(jìn)行干預(yù)往往效果更好。如通過腫瘤標(biāo)志物篩查和基因檢測，早期發(fā)現(xiàn)癌癥，及時(shí)進(jìn)行手術(shù)、放療、化療等治療，提高患者生存率。

5. 疾病監(jiān)測隨訪：在治療過程中，定期進(jìn)行中篩可監(jiān)測疾病進(jìn)展和治療效果。通過檢測血液中的腫瘤游離DNA，了解腫瘤的基因突變變化，判斷治療是否有效，及時(shí)調(diào)整治療方案。

早篩和中篩在精準(zhǔn)醫(yī)療中發(fā)揮著重要作用，通過疾病風(fēng)險(xiǎn)評估、治療方案制定、藥物選擇指導(dǎo)、疾病早期干預(yù)和疾病監(jiān)測隨訪等方面，為患者提供更精準(zhǔn)、個(gè)性化的醫(yī)療服務(wù)，提高疾病治療效果和患者生活質(zhì)量。在基因技術(shù)不斷發(fā)展的今天，早篩和中篩將為精準(zhǔn)醫(yī)療帶來更多的可能性。