染色體能查出什么遺傳病
染色體能查出的遺傳病有21-3體綜合征、腓骨肌萎縮癥等。
1、21-3體綜合征。21-3體綜合征也叫做唐氏綜合征,是由于21號染色體異常導(dǎo)致的,患兒往往表現(xiàn)為智力落后、特殊面容、生長發(fā)育遲緩、生殖器發(fā)育畸形等癥狀,一般在懷孕時(shí)期能通過染色體查出。
2、腓骨肌萎縮癥。腓骨肌萎縮癥是由多種突變基因引起的一種遺傳性周圍神經(jīng)病,會影響患者的肢體運(yùn)動和感覺,主要表現(xiàn)為緩慢進(jìn)展的肢體遠(yuǎn)端無力和肌肉萎縮,同時(shí)伴有輕到中度的感覺減退,腱反射減低或消失及弓形足等,這種病也可以通過染色體檢查查出。
除此之外染色體還可以查出單基因血友病、先天性共濟(jì)失調(diào)、家族性高膽固醇血癥、苯丙酮尿癥、馬凡綜合征、地中海貧血等疾病。
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