糖原累積綜合征1a型
糖原累積綜合癥1a型是屬于一種先天性酶缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病。
糖原累積綜合癥1a型通常和基因突變有一定關(guān)系，屬于常染色體隱性遺傳，因胎兒在生長(zhǎng)發(fā)育過(guò)程中編碼葡萄糖-6-磷酸酶的G6PC基因發(fā)生突變引起。新生兒期會(huì)出現(xiàn)比較嚴(yán)重的低血糖，還有喂養(yǎng)困難、大汗、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等癥狀，隨著年齡不斷增長(zhǎng)，可能會(huì)誘發(fā)反復(fù)骨折、痛風(fēng)、高乳酸血癥等。
早期確診病情后，需要通過(guò)飲食及營(yíng)養(yǎng)管理的方式控制病情，盡量選擇不含乳糖的奶粉。一歲以后可以逐漸添加生玉米淀粉，減少攝入含有葡萄糖、蔗糖的食物。若出現(xiàn)高乳酸血癥，可以在醫(yī)囑下服用碳酸氫鈉控制病情。
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（責(zé)任編輯：唐思華 ）
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